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肌小管肌病的３种型之间存在着不同的临床差异。病人在发病年龄、疾病的严重性、预后以及某些临床特征方面有不同．常染色体显性型发病较迟，临床过程比Ｘ连锁型轻，常染色体隐性型介于二者之间．然而，这些是量的差异而不是质的差异。家族成员的肌肉活检在某些病例是有用的．结蛋白和波型蛋白的免疫组化染色有助于区分Ｘ连锁型和常染色体型。确定个别家族的遗传模式和预后仍是目前存在的问题，尤其是那些只有一个男性病人的家系，更是难以做出决定。现代遗传学研究结果表明，Ｘ连锁型的基因位于Ｘｑ２８区近侧端，进一步的分子遗传学研究需检查肌小管肌病存在的遗传异质性和简便的诊断方法。