11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

• 作 者: 唐霄雯 阳娅玲 高应龙 肖红利 何哲耘 郑静 郑斌娇 吕建新
• 机 构: 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,温州医科大学仁济学院,浙江大学遗传研究所
• 出 处: 温州医学院学报
• 发表日期: 2014年6期
• 关键词: 非综合征型耳聋 线粒体tRNASer(UCN) 线粒体12S RRNA 基因突变 non-syndromic deafness mitochondrial t
• 基金项目: 国家青年科学基金资助项目（31100903）；浙江省自然科学基金资助项目（Y2110399）；浙江省卫生厅科研基金资助项目（Y2009A135）；温州市瓯海区科技计划项目（2011XM047）

目的：通过对11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增2650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12SrRNA、线粒体tRNASer（UCN）基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果：在