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目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构