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1984年作者在本县发现1例指掌部份缺失伴多指节畸形的患者,当即进行了家系调查,共追溯三代,12人中患者4人(图1),现报告于下。先证者(Ⅱ_5) 女,25岁,双手先天性对称性食、中指及Ⅱ、Ⅲ掌骨的缺如,并伴有相应掌部软组织缺乏。其余指节畸形伴蹼型。腕骨尚无缺失(图2)。1978年与一外表型正常男性结婚,次年正常分娩一足月女性患婴,15天后被遗弃致死。Ⅱ_5否认在孕早期有服药史。死婴双亲提供该婴外观可见对称性食、中指及双足Ⅱ、Ⅲ趾的缺失。经询问邻居亦证实此事。又