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目的:综合分析多药耐药基因(MDR1)多态性与乳腺癌发生风险的关系。方法:全面检索相关文献,纳入探讨MDR1基因多态性与乳腺癌发生关系的病例-对照研究,应用RevMan 5.2软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并。结果:共纳入8篇文献,包括乳腺癌患者961例,对照973例。采用固定效应模型合并数据,荟萃分析结果为:MDR1基因3435位点CT、TT、CT+TT的合并OR及95%CI分别为0.99(0.82-1.19),1.37(1.11-1.68),1.42(1.13-1.78),对应Z值分别为0.10,2.96,3.06。结论:MDR1基因3435TT基因型是乳腺癌发生的危险因素。