遗传性X长臂缺失致过早绝经

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhouqjj
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
卵细胞缺乏或卵细胞对促性腺激素无反应可以导致过早绝经,为鉴别诊断作卵巢活检是必要的,假如在活检中发现有滤泡,则提示滤泡中缺乏促性腺激素受体,如发现有极少滤泡则是快速闭锁的原始滤泡(Tur-ner综合征存此现象)或早期破坏的滤泡(该现象在化学治疗和放疗之后或自体免疫性疾病中发生),必须注意到有潜在病因的可能性。本报告病人是X染色体长臂末端小的缺失而致过早绝经,她母亲也有同样的缺失和过早绝经。此报告不仅文献中少见类似的病例,而且家族性表现也较罕见。 Lack of egg cells or egg cells without response to gonadotropins can lead to premature menopause, for the differential diagnosis of ovarian biopsy is necessary, if found in the biopsy follicles, prompted the lack of follicle gonadotropin receptor, if found to have Minimal follicles are rapidly occluding primary follicles (Tur-ner syndrome) or early ruptured follicles (this occurs after chemoradiation and radiotherapy or in autoimmune diseases) and it must be noted that there are Potential causes of the disease. The reported patient is a small deletion of the long arm of the X chromosome that leads to premature menopause, and her mother has the same deletions and premature menopause. This report not only rare in the literature similar cases, and familial performance is also rare.
其他文献
共轭聚合物是由大量重复基元通过化学键连接的一维体系,具有独特的光、电、电化学等性质,已经引起学术界的广泛关注.由于共轭聚合物结构(链段、构象、聚集态)的复杂性,即使在
皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)系自身免疫性结缔组织病,属原发性肌炎。病因不明,至今属难治病之一。目前国内外治疗本病仍以肾上腺皮质激素和免疫抑制剂为主,国内尚有报道中西
系统性硬化症(SS)病人出现神经系统表现者国内尚少报告,作者将所见3例SS并发三叉神经病变者报道如下。例1:女,54岁。因右侧面部发麻,偶尔疼痛1年,雷诺氏现象(RP)及面与手指
在第三届中国国际卡车节油大赛上,安徽江淮汽车满载而归,不仅获得了3个组别的节油冠军,还获得了团队协作奖和最佳匹配奖,并因此获得由上海航盛实业有限公司提供的6万元现金奖
采用称量法和GPC,研究了以二甲基乙酰胺为溶剂,偶氮二异丁腈为引发剂,自由基溶液聚合制备含芳酰胺结构的新型甲壳型液晶高分子聚[乙烯基对苯二甲酸二(4-甲氧基苯胺)](PMPACS)
A series of Ni/SBA-15 catalysts with Ni contents from 5 wt%–20 wt%and CaO-12.5%Ni/SBA-15 catalysts with CaO contents from 1.4 wt%–9.8 wt%have been prepared.Th
Blizzard等首先提出母亲自体免疫性甲状腺疾病(AITD),在新生儿甲状腺功能减退的发育中可能是主要病因。又发现已知或临床症状不显著的(亚临床)AITD妇女,娩出甲状腺功能减退
物理化学实验教材主要包括基础实验、综合实验和设计实验三部分。而这三部分的教学存在一定的问题,有待改革和创新。针对基础实验教学的僵化性,综合实验内容的陈旧,设计实验
加拿大魁北克城消息:对加拿大艾伯塔的大批糖尿病患者的调查结果表明,用胰岛素治疗糖尿病可能是发生糖尿病性视网膜病的一个危险因素。这对糖尿病患者是一个不幸的消息。 St
我国是世界四大文明古国之一,历史上被誉为礼仪之邦,以精神文明著称于世,但近百年来精神文明几度遇到严重破坏,在世纪之交的关键时期,党的十四届六中全会通过了《中共中央关