【摘 要】
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视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP
【机 构】
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中山大学中山眼科中心遗传及分子生物学实验室 510060广州市
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视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP是视网膜色素变性的不同类型 ,在遗传和临床上各具特点。目前 ,X-连锁 RP已定位 6个致病基因 ,并克隆了 2个基因 (RP2和 RP3) ;双基因型 RP是由 2种不同基因(peripherin/ RDS和 ROM1基因 )的杂合子突变导致的
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