【摘 要】
：
目的 报告一个遗传性铁粒幼细胞贫血（CSA）家系并进行文献复习，以提高对CSA发病机制及其治疗的认识。方法检测先证者及其家族成员外周血血常规及铁代谢相关指标；应用基因组-DNAPCR技术扩增先证者及其家族成员6-氨基v酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因第1-11号外显子，应用直接测序法检测外显子突变状态，采用T载体连接测序鉴定其突变类型。结果先证者血常规检查示小细胞低色素性贫血（血红蛋白84g／L、
【机 构】
：
中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室,天津300020,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室,天津300020,中国
论文部分内容阅读
目的 报告一个遗传性铁粒幼细胞贫血（CSA）家系并进行文献复习，以提高对CSA发病机制及其治疗的认识。方法检测先证者及其家族成员外周血血常规及铁代谢相关指标；应用基因组-DNAPCR技术扩增先证者及其家族成员6-氨基v酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因第1-11号外显子，应用直接测序法检测外显子突变状态，采用T载体连接测序鉴定其突变类型。结果先证者血常规检查示小细胞低色素性贫血（血红蛋白84g／L、红细胞平均体积64fl、红细胞平均血红蛋白含量16．5Pg），血清铁44．7μmol／L、血清铁蛋白3123μg／L，转铁蛋白饱和度O．84。基因分析显示先证者与先证者母亲、胞妹及侄女ALAS2基因第5号外显子466碱基A〉G杂合突变，引起156位氨基酸由赖氨酸转变为谷氨酸。家系成员分析示该家系为x-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA），男性ALAS2基因突变半合子发病，女性该基因突变携带者均无贫血表现，仅有红细胞分布宽度的异常。先证者接受持续1年的维生素B。联合去铁治疗，血红蛋白升至98g／L，血清铁蛋白降至1580μg／L。结论该家系为中国一新发现的XLSA家系，ALAS2基因K156E突变为其致病基因；CSA的诊断有赖于相关基因突变分析，维生素B。是CSA的首选治疗药物。
其他文献
MYC基因是定位于染色体8q24上的一种癌基因,在多种类型淋巴瘤中MYC基因可与IGH、IGL及非IG位点的基因如Bcl-6、BCL11A、PAX5或ICAROS49融合,MYC基因异常表达的淋巴瘤患者多呈现侵袭性临床进程.在正常人外周血和骨髓中存在低水平的染色体t (8;14),即MYC基因的异常,提示单独MYC基因异常并不能启动淋巴瘤的发生.侵袭性淋巴瘤是第55届美国血液学年会(ASH)讨论热
由于酪氨酸激酶抑制剂(TKI)近期疗效较好且毒性低,伊马替尼自问世以来很快成为慢性髓性白血病(CML)一线治疗的选择[1-2].但对于TKI治疗失败和包含T3151突变及进展期的CML患者,造血干细胞移植(HSCT)不失为一种有效的治疗方法[3].近年来随着HSCT技术的日臻完善,移植相关病死率下降,有HLA相合同胞供者的年轻CML患者只需冒越来越小的移植风险,便可获得治愈疾病的远期疗效[4-5]
目的 观察血友病性膝关节病的超声特征.方法 对68例血友病患者(血友病A59例、血友病B9例)的135个膝关节行超声探查并评分,分析血友病患者膝关节超声评分与出血次数、年龄及血友病关节健康评分的相关性.结果 全部68例患者均为男性,中位年龄20(3～48)岁.关节积液、纤维隔膜、滑膜增厚、伴血管增生的滑膜增厚、含铁血黄素沉积的检出率分别为39.2％(53/135)、3.0％(4/135)、77.0
目前认为，空泡毒素基因（vacuolating cytotoxin gene A，vacA）是一个重要的致病基因，存在于所有幽门螺杆菌（Hp）菌株，其表达产物可使胃黏膜上皮细胞发生空泡变性。该基因不同信号序列（s区）和中间区（m区）的组合，表达空泡毒素活性能力不同，因而致病性有一定的差异。了解不同国家、地区的Hp vacA基因型毒力差异及其与相关疾病的关系，对于临床上实施不同的针对性治疗措施具有一
自1980年首次发现抗着丝点抗体（ACA）以来，ACA一直作为CREST综合征的血清学标志。然而，ACA亦可见于其他各种疾病，尤其是近年来我们发现ACA阳性的原发性干燥综合征（SS）并不少见，其中很多合并淤胆型肝损害。我们总结本院近年来收治此类患者的资料，对ACA在SS中的意义进行分析。
滤泡性淋巴结增生症(CD),又称Castleman病,是一种极为少见的介于良、恶性之间的慢性淋巴组织增生性疾病,按临床表现可分为局限型(UCD)和多中心型(MCD)[1].MCD与非霍奇金淋巴瘤(NHL)密切相关,15％～ 20％的MCD患者有向NHL转化的可能,UCD多认为良性病变,目前相关文献尚无转化为恶性肿瘤的报道.我们通过报道1例UCD转化为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的病例及文献复习
目的 评价替代供者异基因造血干细胞移植(AD allo-HSCT)治疗重型再生障碍性贫血(SAA)患者的疗效.方法 回顾性分析我院2003年5月至2012年12月接受AD allo-HSCT治疗的19例SAA患者临床资料,其中接受亲缘半相合供者移植12例,无关供者移植7例;预处理方案为环磷酰胺+抗人胸腺细胞球蛋白+氟达拉滨±阿糖胞苷±白消安或马法兰;移植物抗宿主病(GVHD)预防方案采用环孢素或他
外周T细胞淋巴瘤(PTCL)是一组分子生物学上异质性很大,并且尚未完全认识清楚的T细胞肿瘤,根据WHO 2008淋巴造血组织疾病分类,PTCL约占非霍奇金淋巴瘤(NHL)的10％[1],最常见的亚型包括非特指型PTCL(PTCL-NOS,26％)、血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL,18.5％)、NK/T细胞淋巴瘤(10％)、成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL,10％)、ALK阳性间变性大细胞淋