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目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理.方法:分析1例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果,并复习相关文献.结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡串状排列.结论:LSM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查是诊断本病的重要依据.