Martin-Bell氏综合征二例报告

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在半个多世纪以前医生和心理学家们已知在智力低下中,男性多于女性(大约超过35%)。这显然是男性中存在着一种和性别相联系的智力低下的类型。1938年Person调查1,280名智力低下儿童,其中男性为多。1943年Mavtin和Ball等报道了一些体格检查、生化检查均无明显异常的非特异性智力低下的病例,以男性受累为多,他们首先肯定了这种X连锁智力低下的存在。即现在所知的Marin-Bell氏综合征。现将我在遗传咨询门诊中所遇到的一个家庭中有两个男孩均智力低下,他们的姐姐智力正常,其父 For more than half a century, doctors and psychologists have reported more males than females (more than 35%) in mental retardation. This is obviously a type of male-related gendered mental retardation. In 1938, Person surveyed 1,280 mentally retarded children, of whom more men. In 1943, Mavtin and Ball et al. Reported some non-specific cases of mental retardation on physical examination and biochemical examination, which were mostly men’s involvement. They first affirmed the existence of this X-linked mental retardation. Marin-Bell’s syndrome, now known. Two of the boys in a family I met in the Genetic Counseling Clinic now have mental retardation, their sister intelligence is normal, and their father
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