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患者男，27岁，公司采购员。因舌咬伤2年，精神异常2 h于2012年11月10日入院。2年前晨起发现不明原因舌咬伤，共3次，未在意。1.5年前于夜间发作性四肢抽搐，其妻子发现其发作前尖叫，发作时意识丧失，伴舌咬伤，口吐白沫，持续数分钟自行缓解。入当地医院行脑MR检查未见异常，诊断癫痫，服用卡马西平0.1 g tid，未再有舌咬伤及抽搐发作。但服药期间反复出现一过性失神，如对家人言语失去反应，感觉其在听，但需要重复言语几次后才能交流。患者自述偶有突发失忆，如打电话与某人联系业务，但拨通电话后突然不知道要干什么，上述症状持续时间短暂，患者均未诊治。4 d前因卡马西平断药至今未服药，期间无异常感觉，但于2 h前突发晕倒，无抽搐，无舌咬伤，摔伤左耳，致耳廓外伤。经按压人中后清醒，醒后出现精神异常，攻击他人、言语错乱、大喊大叫。收治入院后静推地西泮20 mg后症状缓解，缓解后对发作过程不能回忆。既往右足偶发阵发性搐愵3年，重时不能行走，能自行缓解，未诊治。入院查体T：36.6℃，P：68次/min，R：18次/min，BP：122/60 mmHg，神志清，精神正常，颅神经查体未见异常，四肢肌张力正常，感觉对称，腱反射++，病理征阴性。心肺查体未见异常。既往2011年3月13日外院颅脑核磁共振影像学意见：双侧基底节区对称异常信号，2011年3月26日颅脑核磁共振影像学意见：未见异常。本次该院脑CT示双侧额叶、基底节、小脑半球多发对称钙化，血钙：2.28 mmol/L（2.0～2.8 mmol/L），血磷：1.01 mmol/L（0.8～1.6 mmol/L），TSH：1.35 IU/ml （0.27～4.2 IU/ml），FT4：16.53 pmol/L（12～22 pmol/L）， FT3：5.33 pmol/L（3.1～6.8 pmol/L），PTH：31.29 pmol/L （15～65 pmol/L），总胆红素：27.2 mol/L（3～22 mol/L）， CK：1670 IU/L。其父母、妹妹脑CT未见异常。临床确诊为Fahr病，给予德巴金口服，至今随访1.5年，未再有癫痫发作，复查脑CT较前未见明显变化。