基因组拷贝数变异测序用于高危妊娠胎儿产前诊断的临床价值评估

• 作 者: 程龙凤 袁静 魏兆莲 李琴 周培 张小鹏 陈薇 方慧琴 吴仁
• 机 构: 安徽医科大学第一附属医院妇产科,国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室,出生人口健康教育部重点实验室,生殖健康与遗传安徽省重点实验室,安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心（安徽医科大学）
• 出 处: 生殖医学杂志
• 发表日期: 2020年4期
• 关键词: 高危妊娠 产前诊断 染色体核型分析 拷贝数变异测序 染色体微缺失/微重复 High-risk pregnancyPrenatal diagnosisKaryot
• 基金项目: 安医大院青项目(2015KJ07)

目的应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值。方法对于2018年1月至12月就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科有产前诊断指征的孕妇,根据其不同孕周行羊膜腔穿刺或脐血管穿刺术,样本送检染色体核型分析,同时行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测染色体数目和拷贝数。结果在455例羊水和脐血标本核型分析中共检出染色体非整倍体17例(3.7%)、微重复2例(0.4%)、微缺失2例(0.4%)、嵌合体1例(0.2%)。CNV-seq共检测出17例非整倍体(