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随着高通量测序技术的快速发展,大规模平行测序（Massively Parallel Sequencing,MPS）被越来越广泛地应用于医学领域,例如基于高通量测序的无创产前唐氏综合症筛查（Non-invasive Fetal Trisomy Test,NIFTY）、基于高通量测序的植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening,PGS）等等。然而,目前传统的建库技术无法解决成千上万的样本所带来的成本高昂、步骤复杂、人力耗费巨大的问题,也无法满足短周期检测周期的需求。因此,需要建立一套低成本、质量高、快速的建库技术,以满足日益增长的临床需要。近年来,基于转座技术的研究逐渐深入,对转座子的应用研究也取得了丰硕的成果,如Illumina公司的NexteraTM系列建库试剂等,已凭借其便利、稳定的特点,大大降低了文库构建过程中的耗时。本课题基于Life Technology公司的新一代半导体快速测序技术(Ion ProtonTM测序平台),研究开发一种专属于该平台的快速建库方案,通过设计专属的测序引物（测序接头序列P1端、带标签的序列接头N端）,用Tn5转座酶进行包埋孵浴,然后将包埋好的转座测序接头攻击DNA目标样本,完成文库制备过程。整个文库制备过程耗时缩短至原标准化建库的1/5,减少了标准化建库操作步骤以及超声物理打断的等待时间和实验仪器配置。本研究所用样本涉及染色体拷贝数变异（Copy Number Variations,CNV）、染色体缺失\重复的细胞系DNA、细胞系单\多细胞全基因组扩增（Whole Genome Amplification,WGA）产物以及胚胎细胞WGA样本,同时采用同平台标准化建库的测序数据以及临床结果进行平行验证。最后通过比较两组文库构建方案,两者建库成功率均为100%、基因组的平均覆盖度均达到0.1X、8株细胞株CNV核型结果基本一致,胚胎样本结果一致率为100%。以上结果表明,本研究开发的转座技术建库方案是可行的,可以保持与常规文库结果一致的前提下,有效地解决了仪器材料和人力成本高、耗时长以及不便于自动化的问题,满足目前短周期临床样本检测的迫切需求,有利于小型化新一代测序检测单细胞或痕量DNA分析技术的推广。