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目的：探讨GDNF基因启动子的变异或其CpG岛的异常甲基化与PD家系中PD发病的关系。
方法：从PD家系成员的外周血中提取全血DNA，应用引物设计软件针对第一启动子设计2对引物和3组甲基化和非甲基化引物，第二启动子区及第二外显子区设计1对引物和4组甲基化和非甲基化引物；应用聚合酶链反应(PCR)进行GDNF基因2个启动子扩增，并用基因测序技术进行测序，然后应用DNAstar软件进行序列变异分析。采用甲基化特异性PCR(MSP)技术扩增2个启动子区及第二外显子区的甲基化和非甲基化产物，并用琼脂糖凝胶电泳观察GDNF基因2个启动子区及第二外显子区CpG岛的甲基化情况。
结果：GDNF基因第一个启动子区发现了2个变异位点，是目前已知的多态位点，即rs2975100(3738C＞T)和rs2075680(4141G＞T)，这2个多态位点不位于转录结合区；而第二个启动子区未发现变异。GDNF基因2个启动子区及第二外显子区的CpG岛上无异常甲基化。
结论：1.PD家系中PD的发病可能与GDNF基因第一启动子区的2个多态位点有关。2.PD家系中PD的发病与GDNF基因启动子突变无关。3.PD家系中PD的发病与GDNF基因CpG岛的异常甲基化无关。