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有些哺乳动物在刚出生时会产生部分或全部毛发的缺失,有研究表明,Hr基因与这种调节混乱密切相关,并且Hr基因编码的无毛蛋白可以作为一个甲状腺激素受体的转录辅阻遏物,具有强大的阻遏功能,对甲状腺激素调控的RORα相互作用,抑制RORα转录。本试验以内蒙古白绒山羊的RORα基因和阻遏物Hr基因为研究对象,克隆了山羊Hr基因和RORα基因DNA序列,对两个基因一级结构、核苷酸组成、氨基酸组成等进行了初步的研究和分析,并将克隆序列与其他物种的相应序列做了生物信息学分析,探讨Hr基因和RORα基因的多态性。本试验克隆得到了山羊Hr基因的DNA序列,涉及14个外显子(包括9个完整外显子)和11个完整内含子,序列长9610bp,外显子部分为的3327bp。外显子部分与绵羊和牛的相似性分别达到98.6%和96.6%。与其他哺乳物种Hr基因相应序列比对结果表明,Hr基因具有丰富的多态性,在参与比对的序列中,核苷酸多态位点比重为39.8%,氨基酸多态位点比重为56.2%,其中山羊有138个核苷酸变异位点,与绵羊、牛等牛科动物相同的核苷酸变异位点有102个;氨基酸变异位点71个,与牛、绵羊等牛科动物相同的氨基酸变异位点54个,山羊、牛、绵羊等牛科类哺乳动物的第3号外显子上,比其他物种缺失9个碱基,序列为GGGGTCTTG,编码氨基酸序列为Gly、Gly、Leu。本试验克隆得到了山羊RORα基因的DNA序列,涉及2个外显子和1个内含子,序列长3925bp,外显子部分为的373bp。与其他哺乳物种Hr基因相应序列比对结果表明,山羊RORα基因与牛的核苷酸相似性达到97.9%,与其他物种的核苷酸相似性也均超过90%。比对中,RORα基因核苷酸多态位点比重为15.3%,氨基酸多态位点比重仅3.2%,其中山羊有12个核苷酸变异位点,1个氨基酸变异位点。通过研究,为今后研究两基因相互作用的分子机制方面奠定了基础。