【摘 要】
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目的：先天性白内障是婴幼儿常见的眼科疾病,在全球范围内,先天性白内障的发病率约为0.01-0.15%,而导致其发生的病因有10-25%归结于遗传性改变,其中常染色体显性遗传是最为常见
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目的：先天性白内障是婴幼儿常见的眼科疾病,在全球范围内,先天性白内障的发病率约为0.01-0.15%,而导致其发生的病因有10-25%归结于遗传性改变,其中常染色体显性遗传是最为常见的模式。如今,先天性白内障已经成为儿童视力缺损和儿童致盲的重要原因之一。本疾病的遗传学致病机制错综复杂,致病基因并非单一,回顾之前针对此方面的研究,现已经发现20余种不同的致病基因。本研究旨在分析一个先天性白内障的中国家系,定位其家系内的致病基因并进行检测。方法：本次实验拟针对一个四代的先天性白内障家系进行研究,家系现存共32名成员,其中8人罹患先天性白内障。实验中对该家系所有成员采集其详细的家族史,并进行一系列眼科检查,包括视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底检查等。抽取家系所有人员以及100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应(PCR)技术扩增疾病相关的候选基因的目的片段,对扩增的产物进行双向测序。分析基因序列以确定该家系致病基因,并通过软件预测基因改变对相应蛋白质的功能是否有影响。结果：裂隙灯检查显示该家系表型为绕核性白内障。对家系图进行分析,该家系疾病遗传方式是常染色体显性遗传。基因测序结果显示CRYAA基因第一外显子区域第34位碱基发生了C>T的改变,致使翻译的第12位氨基酸由精氨酸变为了半胱氨酸(p.R12C)。该家系8名患者均有该位点的相同碱基改变,而家系中其他健康成员和100名正常对照者均没有发现该位点的碱基改变。p.R12C突变与家系中患者共分离。该位点的氨基酸编码改变使得突变位点和附近区域氨基酸的疏水性增大,且该突变很大可能为有害突变。结合文献证明该突变与先天性白内障的发生有很大的关系,为本家系致病突变。结论：本研究在一个先天性白内障的中国家系里发现了CRYAA c.34C>T突变,此突变为错义突变,与该疾病共分离。结合已有研究,进一步支持了CRYAA基因在该位点的突变对于先天性白内障的致病性。
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