【摘 要】
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目的： 观察AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化两组中AQP4 0号外显子启动子区单核苷酸多态性位点，明确NMOSD与AQP4外显子0启动子单核苷酸多态性位点是否相关。
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目的： 观察AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化两组中AQP4 0号外显子启动子区单核苷酸多态性位点，明确NMOSD与AQP4外显子0启动子单核苷酸多态性位点是否相关。 方法： 选取2017年1月1日-2017年11月30日就诊于山大一院神经内科的AQP4-IgG阳性的视神经脊髓炎谱系疾病患者及多发性硬化患者各5例，取全血DNA进行AQP4外显子0启动子测序，用Geneious软件对比人类参考基因组筛查AQP4 SNP位点，最后对AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者与多发性硬化患者AQP4外显子0启动子所有SNP位点进行对比排除，得出AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病所特有的SNP突变位点。 结果： 1.在AQP4-IgG阳性NMOSD和MS两组中共发现15个多态性位点，其中10个SNP在两组中完全突变，其余5个SNP组间存在差异，差异无统计学意义（P＞0.05）；2.定位于-131bp（2/3 vs 1/4,P＞0.05） 、-810bp（1/4 vs 2/3,P＞0.05）、-818bp （3/2 vs 2/3, P＞0.05）、-1003bp（4/1 vs 1/4,P＞0.05）、-1087bp（2/3 vs 3/2,P＞0.05）的碱基中未发现任何一个SNP位点与AQP4-IgG阳性NMOSD或MS相关。 结论： 1.AQP4-0外显子启动区未发现与AQP4-IgG阳性NMOSD相关的单核苷酸多态性位点;2. AQP4-IgG阳性NMOSD与MS在AQP4 外显子0启动子无差异。
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