论文部分内容阅读
目的:了解白细胞介素-6（Interleukin-6，IL-6）基因启动子区-174G/C和-572C/G位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)在贵州地区人群中的分布;分析其基因多态性与2型糖尿病(Type2 DiabetesMellitus，T2DM)易感性的相关性;从病因学的角度探讨IL-6基因多态性在T2DM的作用并阐述其机制，同时为研究T2DM遗传易感的相关基因提供一定的实验资料和依据。 方法:运用酚-氯仿法提取贵州地区107例T2DM组和121例健康人对照组的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chainreaction with sequence specific primers，PCR-SSPs)的方法检测分析IL-6基因-174G/C和-572C/G位点的多态性;并比较两组间基因型频率与等位基因频率之间的统计学差异，经Hardy-Weinberg平衡检验群体代表性;并运用SHEsis软件进行连锁不平衡分析及两位点单倍体型构建。 结果:①贵州地区人群IL-6启动子区-174G/C位点和-572C/G位点多态性基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。-174G/C位点存在两种基因型，分别为GG型和GC型，其基因型和等位基因型频率在T2DM组分别为98.1％GG，1.9％GC;99.1％G，0.9％C和对照组分别为98.3％GG，1.7％GC;99.2％G，0.8％C;-572C/G位点存在三种基因型，分别为CC型、CG型、GG型，其基因型和等位基因型频率在T2DM组分别为49.53％CC，42.06％CG，8.41％％GG;29.44％G，70.56％C和对照组分别为62.81％CC，35.54％CG，1.65％％GG;19.42％G，80.58％C。②-174G/C的基因型和等位基因型频率在T2DM组和对照组间无显著差异（P＞0.05）。③-572C/G位点的基因型和等位基因型频率在T2DM组和对照组比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。其中CC基因型和GG基因型在两组人群中的分布差异有统计学意义（P均＜0.05），而CG基因型在两组人群中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）;等位基因C和G在两组间频率总体分布差异有统计学意义，其中在T2DM组的G等位基因的频率分布显著高于对照组，而等位基因C频率显著低于对照组（P均＜0.05）。④IL-6基因-174G/C、-573C/G两位点连锁不平衡检验D=0.452，r2=0.001，两位点不存在较强的连锁不平衡。 结论:①IL-6基因启动子区-174G/C位点和-572C/G位点存在多态性。L-6基因启动子区-174G/C位点的多态性与T2DM的易感性无关，而-572C/G位点的多态性与T2DM的易感性显著相关，等位基因G可能是贵州地区人群T2DM发生的遗传危险因素之一。