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目的 为了提高Y染色体遗传标记的个人识别能力和非父排除能力，寻找新的Y-STR和建立新一代遗传标记Y-SNP的检测方法十分必要。本课题旨在阐明8个新的Y-STR的等位基因结构和单倍型频率，为法医学应用提供基础。建立用普通高效液相色谱仪检测单链寡聚核苷酸的方法，为检测单碱基引物延伸反应的产物提供定量分析基础。建立单碱基引物延伸反应，掌握单碱基引物延伸反应的一般规律，为法医学Y-SNP分析提供基础。方法 在数据库中寻找到8个新的Y-STR基因座；利用软件重新设计其中的两个基因座，即DYS443和DYS444的引物。应用PCR方法扩增Y-STR，电泳分型；对所有基因座的等位基因进行测序，构建等位基因分型标准物，按国际法医遗传学会(ISFG)原则命名等位基因。在普通的高效液相色谱仪上，建立检测合成的单链寡聚核苷酸方法。利用耐热DNA聚合酶催化单碱基引物延伸反应，建立2个Y-SNP的单碱基引物延伸反应。结果 等位基因测序结果提示DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列Y-STR，而DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列Y-STR；在我们研究的群体样本中，DYS443、DYS444、DYS448、DYS453、DYS455、DYS456、DYS457、DYS458的基因变异度分别为0.7742、0.7671、0.7453、0.3545、0.0549、0.6988、0.5058、0.8213。单倍型变异度为0.9991，其个人识别能力和非父排除率也为0.9991。在普通的高效液相色谱仪上，应用反相离子对高效液相色谱法成功地分离了4种长度不同的单链寡聚核昔酸(18、19、20、Zlnt)以及两种序列不同的19nt单链寡聚核昔酸。用己知浓度的单链寡聚核营酸作为标准品，制作了浓度与峰面积的标准曲线。建立了分析2个丫SNP的单碱基引物延伸反应，掌握了单碱基引物延伸反应的规律。应用建立的HPLC方法检测单碱基引物延伸反应的产物，并且对产物进行了定量。结论DYS443和DYS444的引物经重新设计后，扩增片段长度缩短，有利于准确分型，结果证明引物设计是成功的。分析了这些基因座的等位基因序列，为按照ISFG的推荐原则进行标准化命名提供了依据。单倍型变异度表明这8个丫STR具有较好的个人识别能力和非父排除率，能够较好地提高Y染色体遗传标记的个人识别和非父排除能力。在普通高效液相色谱仪上，利用离子对反相高效液相色谱方法能够分辨长度、序列不同的单链寡聚核昔酸，其分离度与寡聚核昔酸的序列和长度都有关，为检测单碱基引物延伸反应的产物提供了基础。通过建立2个Y-SNP的SNuPE反应，了解SNuPE反应的一般规律，揭示单碱基引物延伸反应的关键是选择合适的DNA聚合酶及合适的引物和模板的比例。为丫SNP应用于法医学提供了方法学基础。