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先天性厚甲症(Pachyonychia congenita，PC)系外胚叶缺陷病，是一种常染色体显性遗传性疾病。常见的临床表现是指(趾)甲过度角化增厚、甲营养不良、掌跖过度角化，并常伴发其他外胚叶缺陷的临床症状。许多学者曾对此病作过多种不同的分型。目前根据临床表现主要分为两型，PC-1型(Ladassohn-Lewandowsky综合征OMIM 167200)和PC-2型(Jackson-Lawler综合征OMIM 167210)。两种不同类型的PC在临床上除了都具有甲肥厚、掌跖角化、掌跖多汗和毛周角化外，还具有各自特征性表现。PC-1型的特征性表现为口腔粘膜白斑，偶尔可伴发掌跖水疱；PC-2型的特征性表现则为多发性脂囊瘤和表皮囊肿，通常无口腔粘膜白斑损害，这也是临床区分两型PC的特异指标。一些其他的外胚叶缺陷症状如胎生齿、新生儿齿、毛发异常、口角干燥及化脓性汗腺炎等也为PC-2型的临床表现。 PC的病因和发病机制不明，其角化过度皮肤损害超微结构发现有异常的角蛋白张力细丝，推断其发病与角蛋白结构的异常密切相关，角蛋白的基因突变是导致PC发病的重要原因。其叶，PC-1的发生与角蛋白16或角蛋白6A基因突变相关；而PC-2型的发生则与角蛋白17或角蛋白6B基因突变相关。角蛋白6、16或17特异表达在甲、毛囊、掌跖和舌等部位。目前报道的基因突变点集中在角蛋白1A螺旋起始区和2B螺旋末端的高度保守区，基因突变方式多数为错义突变(missense mutation)，偶有小片段插入或缺失突变(insertion or deletion mutation)。 角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白，是中间丝家族的重要成分，可以在所有上皮细胞中表达，并在特定的细胞中成对表达。现已发现角蛋白至少包括30种蛋白分子，分成Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型角蛋白为酸性蛋白质，包括K9-K20，编码基因位于染色体17q12-q21。Ⅱ型角蛋白为中性或碱性蛋白质，包括K1-K8，编码基因位于染色体12q11-q13。角蛋白的分子结构基本相似，分为螺旋杆区、非螺旋的头区和