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目的探讨59例性发育异常的临床特点、诊断、手术治疗,为系统性规范化治疗提供参考。方法回顾性分析2005年1月至2015年6月就诊于广西医科大学第一附属医院小儿外科的59例性发育异常患者的临床资料,总结临床诊疗情况。结果59例患者中,就诊时社会性别男性26例,女性33例,年龄1岁～17岁,平均年龄5.2±3.5岁。入院后经询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、手术性腺探查及病理检查等确诊为性发育异常并根据新分类法分三类。46,XY性发育异常22例,46,XX性发育异常29例,染色体异常的性发育异常8例。其中45例患者行性腺切除、外生殖器整形手术,分别为13例46,XY性发育异常,25例46,XX性发育异常,7例性染色体异常的性发育异常；3例46,XY性发育异常与3例46,XX性发育异常切除睾丸,3例46,XX性发育异常与1例性染色体异常的性发育异常切除卵巢。4例46,XY性发育异常及1例46,XX性发育异常社会性别由女性改为男性,2例46,XX性发育异常社会性别由男性改为女性。11例患者行性腺探查及活检术,未进一步行外生殖器矫正术及性腺切除术；3例患者未行手术探查、外生殖器矫正术及性腺切除术。14例患者获得随访,表示对目前性别、生殖器外观及排尿情况满意,总随访率23%。结论 1.不同类型的性发育异常临床表现差异大,个体化对待是性发育异常治疗的较佳选择；2.性别选择应联合多学科专家商讨并让患儿父母参与其中,必要时延期至让患儿心理年龄成熟后决定；3.早期选择性手术治疗有利有弊,应慎重对待。性发育异常远期疗效仍需进一步观察。