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先天性心脏病作为一种常见的先天性心脏病，影响着1％左右的新生儿。目前认为先心病是由环境因素和遗传因素共同作用导致的。近年来，许多研究发现了很多先心病相关致病基因，但是这些致病基因只能解释一部分先心病;许多先心病的发病原因仍然未知。在散发性先心病病例中，往往由于先心病患者其他家庭成员属于健康状态，只考虑先心病患者的denovo突变，而忽略了从健康父母遗传下来的突变位点。为了研究这些从健康父母中继承的突变位点，我们分析了53例来源于dbGAP数据库上的散发性先心病家系（健康父母和患者）的外显子组测序数据。我们发现这些先心病患者90％的突变位点是继承自父母的;而且通过PolyPhen2、FATHM、CADD、GERP++预测工具分析，发现这些单独继承自父母一方的突变位点表现出更高的保守性和致病性，暗示这些继承的突变位点可能对先心病有一定作用。对这些突变位点的基因型分析中，我们发现大部分基因在患者基因组中表现出纯合突变或者复合杂合突变的基因。此外，我们使用Geneontology分析和关联分析方法分析这些继承的突变位点所在的基因集合，分析这些突变基因的分子功能以及这些基因潜在的关联模式，我们发现这些基因主要富集在Ca2+和ATP结合(G0:0005509，G0:0005524)的分子功能集合上，并且利用Apriori算法找到了27个关联规则;这些关联规则可能暗示着这些基因以这种多基因共同突变模式在先心病过程中发挥作用。我们的结果预示着在先心病患者基因组中从父母遗传下来的突变位点可能以隐形致病机制或者多基因致病机制在先心病的发生过程中起作用，为了解先心病的致病因素提供新的可能性。