【摘 要】
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目的：脊髓性肌萎缩症(SMA)为第二常见的致死性常染色体隐性遗传性神经变性疾病,至今仍然没有有效的治疗方法。及早对SMA家系中的成员进行基因诊断,对高风险胎儿进行产前诊断,
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目的：脊髓性肌萎缩症(SMA)为第二常见的致死性常染色体隐性遗传性神经变性疾病,至今仍然没有有效的治疗方法。及早对SMA家系中的成员进行基因诊断,对高风险胎儿进行产前诊断,是控制其发生和发展以及降低出生缺陷率的关键。本实验研究应用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA),通过对SMA家系进行相关基因的筛查,完成SMA家系的基因诊断和产前诊断,并探讨MLPA在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用价值,减少出生缺陷,提高出生人口素质。方法：收集我院产前诊断中心就诊的3个SMA家系(共10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠16-24+6周的羊水,采用TIANGEN血液及细胞基因组DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA及羊水细胞DNA,运用MLPA技术检测SMA致病基因运动神经元存活基因(SMN)的表达情况。结果：3个SMA家系中,家系I先证者属于SMN1外显子7和8纯合缺失,SMN2外显子7和8杂合重复；3个家系父母均有SMN1外显子7和8杂合缺失,家系I母亲和家系III父亲合并SMN2外显子7和8杂合重复,家系Ⅱ父亲合并SMN2外显子7和8杂合缺失。3例胎儿均属于SMN1外显子7和8杂合缺失,SMN2外显子7和8为正常拷贝,经遗传咨询,其父母商量后均决定继续妊娠。结论：MLPA是一种检测遗传性疾病基因缺失和重复突变的高通量有效新技术,能对DNA序列进行定性和半定量分析,这一特点使得该技术在SMA疾病诊断中更为快捷、简便、可靠。运用MLPA技术对SMN基因的拷贝数进行定量分析,明确SMN基因的表达情况,为SMA家系的基因诊断和产前诊断提高确诊率,为SMA疾病的遗传咨询提供可靠信息。
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