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【目的】 Endothelin-1（ET-1）可影响内皮功能紊乱、炎症及动脉粥样硬化等病理过程，在心血管疾病的发生发展过程中发挥重要的作用。本研究的目的是应用病例-对照分析的方法研究在华南地区汉族人群中endothelin-1基因（EDN1）的tagSNPs与冠心病遗传易感及严重程度的关系，并初步探讨其影响冠心病遗传易感的潜在机制。 【方法】 在HapMap database检索中国汉族人群EDN1基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）数据，以最小等位基因频率（minor allele frequency， MAF）>5% 和连锁不平衡系数（linkage disequilibrium，LD）r2>0.8作为标签SNPs （tagSNPs）的筛选标准。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术，对525例冠心病患者和675例对照个体的EDN1基因tagSNPs （ rs6458155、rs4145451、rs9369217、rs3087459和rs2070699）进行分型。利用拟合优度χ2检验进行对照组tagSNPs的Hardy-Weinberg平衡吻合度检测。用多因素逻辑回归分析EDN1 tagSNPs与冠心病的遗传易感相关性，同时进行心血管疾病危险因素（年龄、性别、体质指数、吸烟、喝酒、高血压、糖尿病和高脂血症）校正。SHEsis软件检测EDN1 tagSNPs的单体型与冠心病遗传易感的关系。酶联免疫吸附测定（ELISA）对血浆ET-1浓度进行检测，并用Mann–Whitney U-test分析EDN1不同基因型与其血浆蛋白丰度的关系。采用χ2检验和单因素方差分析探讨EDN1 tagSNPs与冠心病严重程度的相关性。 【结果】 1. EDN1 tagSNPs（rs6458155、rs4145451、rs9369217、rs3087459和rs2070699） 在对照个体中均符合Hardy-Weinberg平衡检测（P>0.05），说明本次研究的人群具有群体代表性。 2.多因素逻辑回归分析对心血管疾病危险因素（年龄、性别、体质指数、吸烟、喝酒、高血压、糖尿病和高脂血症）进行校正，发现与TT基因型比较，rs6458155 CT和CC基因型可显著增加个体患冠心病的发病风险（CT vs. TT，OR=1.53，95%CI=1.02-2.29，P=0.040；CC vs. TT，OR=1.55，95%CI=1.01-2.36，P=0.043）。 3.分层分析结果显示，在老年人群、吸烟以及不喝酒的人群中携带rs6458155 CC+CT基因型增加个体患冠心病的发病风险更加显著。 4.含有rs6458155 C 等位基因的单体型rs6458155C-rs4145451C显著增加个体患冠心病的发病风险（OR=1.22，95%CI=1.03-1.43，P=0.018），并在男性和不喝酒群体中增加冠心病的发病风险更为明显（OR=1.28，95%CI=1.05-1.57， P=0.016；OR=1.26，95%CI=1.05-1.51，P=0.014）。 5. Rs6458155 CT基因型个体的血浆ET-1水平高于TT基因型，且具有统计学意义。 6. EDN1 tagSNPs rs6458155、rs4145451、rs9369217、rs3087459和rs2070699与华南地区汉族人群冠状动脉病变严重程度均没有相关性。 【结论】 EDN1 tagSNP rs6458155可能通过改变血浆ET-1的蛋白丰度，进而影响华南地区汉族人群冠心病的遗传易感；EDN1 tagSNPs与华南地区汉族人群冠心病的严重程度无明显相关性。