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多胺是机体内广泛存在的一类脂肪族多价阳离子，调控细胞的生长、增殖、分裂和分化，鸟氨酸脱羧酶(Ornithine decarboxylase，ODC)为多胺生物合成途径中的第一个限速酶，具有超常转变率和对于刺激的迅速反应性，其降解受一种独特的蛋白质——抗酶(antizyme，AZ)的调节。AZ是由多胺刺激机体合成的一类低分子蛋白质，与ODC特异性结合形成复合体，促使ODC被26S蛋白酶体降解，从而使多胺合成减少；AZ还可抑制细胞对多胺的摄取、促进其排出，以稳定细胞内多胺水平。本研究通过比较基因组学、生物信息学、RT-PCR及DNA池结合测序等方法对猪AZ1基因进行研究，主要内容包括该基因mRNA、内含子、5’侧翼序列的获取，多态性筛查及序列分析；采用PCR-RFLP方法对AZ1基因多态性位点与长蓝F2代11个活体性状，37个屠体性状，5个肉质性状进行关联分析，以了解猪AZ1基因的结构特点及其与猪生产性能的关系。取得的主要研究结果如下：
1、参照人、牛AZ1基因的mRNA序列，采用同源基因序列相似性比对并在保守区域设计引物，克隆并鉴定了猪AZ1基因eDNA序列，长度为882bp，其中687bp为编码序列。
2、参照人AZ1基因的基因组结构，以获得的猪AZ1基因eDNA序列为基础，对猪AZ1基因结构进行分析，并根据估计的内含子-外显子边界设计特异性引物，克隆了猪AZ1基因的4个内含子：内含子1(1429bp)、内含子2(385bp)、内含子3(391bp)、内含子4(100bp)。
3、参照牛鸟枪测序结果，在其AZ1基因5’端设计引物，获得猪AZ1基因的5’侧翼序列。通过生物信息学分析及转录起始位点的保守序列初定其转录起始位点，在此基础上可将所获得的895bp序列分为852bp的5’侧翼序列和43bp的5’-UTR区。
4、利用DNA池结合测序技术对猪AZ1基因已知区域4082bp的基因序列进行多态性筛查，共发现19个SNPs：9个位于5’侧翼区，10个位于内含子区，其中两个为插入缺失突变。
5、采用PCR-RFLP方法对C-713T(．DdeI)、A-584C(DraI)、G-476A(MnlI)、C+1230T(MvaI)、G+2432A(XcmI)多态位点进行分析发现：位点C-713T与后躯瘦肉重、中躯皮脂重、眼肌面积、大理石纹等性状显著相关；位点A-584C与大理石纹存在显著相关；位点G-476A与体高、中躯皮脂重存在显著相关；位点C+1230T与活体C点膘厚存在显著相关；位点G+2432A与眼肌面积、大理石纹存在极显著或显著相关。