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目的:对2007年WTCCC公开的Ⅰ期高血压和冠心病的实际SNPs数据进行GO分析和通路分析，从基因功能注释和通路注释两方面探讨两种复杂性疾病的遗传机制。 方法:利用dbSNP数据库的位点信息，计算每个SNP位点到最近基因5端/3端的距离，将SNPs数据中的全部位点映射到对应基因;运用随机丛林方法进行差异位点筛选，应用Cytoscape软件BiNGO插件进行GO分析，寻找两种疾病的差异功能分支;运用R语言采用MAX方法进行单个位点关联分析，应用GSA-SNP软件进行通路分析，寻找两种疾病的差异通路。 结果:WTCCCⅠ期SNPs数据的98.87％(454253/459446)位点都映射到对应基因上下游500kb范围内，45.78％(210349/459446)位点直接映射到对应基因内部;对5次随机丛林过程筛选结果都排在前100位的差异位点进行GO分析，高血压的91个差异位点筛选出19个差异功能分支（生物学过程14个、细胞学组件2个、分子功能3个，已有10个功能分支在相关研究中得到验证）、冠心病的93个差异位点筛选出52个差异功能分支（生物学过程50个、分子功能2个，已有25个功能分支在相关研究中得到验证），两种疾病有5个共同差异功能分支（4个生物学过程都属于细胞代谢过程的调控，1个分子功能属于蛋白质结合过程）;在运用MAX方法对SNPs数据进行单个位点关联分析的基础上，通路分析筛选出高血压和冠心病各有17条差异通路（高血压的9个通路和冠心病的10个通路已在相关研究中得到验证），两种疾病有9条共同差异通路。 结论:WTCCCⅠ期SNPs数据的绝大多数(98.87％)位点到最近基因5端/3端的距离在500kb以内;随机丛林作为筛选差异位点的高效方法，可实现随机森林的所有功能，且运算速度有明显提升;在疾病遗传模型未知的情况下，MAX方法综合考虑了多个遗传模型的信息，是一种稳健的关联分析方法;高血压和冠心病有共同差异功能分支和通路，提示两种疾病会有共同的生物学机制，两种疾病的5个共同差异功能分支和6条共同差异通路已在相关研究中得到验证，说明分析结果有科学价值，目前还未有证据支持的差异功能分支、差异通路，尤其是两种疾病的3条共同差异通路值得进行后续的生物学论证和流行病学研究。