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出生缺陷是影响出生人口素质的重要问题。我国目前每年新生儿缺陷发生率为11‰～33‰，已成为重大社会人口问题之一。它不仅是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿天折的重要原因，也给患儿、家庭和社会带来痛苦和沉重的负担。出生缺陷产生的原因：直接原因是遗传和环境，但根本的原因是社会。从临床专业的角度来看，出生缺陷又称先天异常，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常；从国家政策的角度来看，出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常，产生原因包括遗传、环境或二者共同作用。出生缺陷具有结构性，涉及的范围非常宽广，实际上包括了环境、技术、人口、社会、文化、政治、经济等等因素在内，是客观存在的一个问题。如果从公共政策的角度来分析，其实质问题就是出生缺陷的干预方法的问题。
出生缺陷干预工作一直受到党和国家的重视，近十五年来从国务院、卫生部、科技部到各级地方政府都颁布了一系列出生缺陷干预的相关政策，我国出生缺陷干预在短时间内取得了一定的成效，具体表现在：在部分地区针对部分遗传病建立了干预体系；培养了部分临床技术人员；在经济发达地区引进了国际产前筛查、诊断技术。同时，当前出生缺陷干预政策仍面临的主要问题有：在基层、农村地区的落实困难；妇幼保健机构和计生机构在出生缺陷工作中存在不协调；出生缺陷干预指标未有统一的标准；出生缺陷干预相关产品市场不完善等等。
同时期美国的出生缺陷干预政策又如何？美国出生缺陷干预政策的发展过程如下：1998年由于美国国内出生缺陷问题美国政府公布了一项政策(PUBLICLAW105-168)。方案要点如下：该方案任务承担机构为疾病控制和预防中心(CDC)；监督方法为由CDC对各执行机构（包括公立或非营利私立）进行审核批准，每两年进行一次总结；在经费支持方面为：1999年财政年度拨款3000万美元，2000年财政年度拨款4000万美元，2001和2002年以同样金额根据工作需要进行拨款。这一政策根据当时美国出生缺陷的状况对主要任务、主管机构和经费预算等方面作出了规定，为出生缺陷的干预打下了基础。2000年美国政府再次公布了两个涉及出生缺陷的政策：PUBLIC LAW106-310和PUBLIC LAW106-419表示了对政策进一步的完善。美国出生缺陷干预政策的特点是：出生缺陷干预机构的确定；明确的经费支持；重视数据的收集和分析，确保政策的有效评估；根据实际情况不断修正工作重点和目标。
综上在分析出生缺陷的产生背景和中美两国干预政策的特点后，在最后章节中通过对出生缺陷干预政策目标分析和出生缺陷干预政策性质的关联性、多效性、战略性、政治性和对政策主体分析基础上，提出完善我国出生缺陷干预的公共政策建议如下：实现出生缺陷干预政策的正规化和常规化；加强增益型出生缺陷干预政策的运用；使用倾斜型出生缺陷干预政策；尽量使用引导型出生缺陷干预政策。
全文通过分析我国近20年来发布的出生缺陷相关政策，对比美国出生缺陷的相关政策，对当前我国出生缺陷干预政策的制定、实施及其效果进行分析，找出影响出生缺陷干预政策实施效果的原因，在此基础上提出适合中国国情的出生缺陷干预政策的制定与实施方法。
在分析过程中进一步对国内出生缺陷干预涉及的政策目标、政策性质、政策主体进行透彻分解，得出我国出生缺陷干预政策制定和实施过程中，具体在出生缺陷干预的财政投入、出生缺陷干预管理机构的确定、出生缺陷信息收集、出生缺陷干预实施机构等方面存在不足，以及这些不足对出生缺陷干预造成的不良影响。在进行中国与发达国家出生缺陷相关政策对比的基础上，有针对性地提出对出生缺陷干预政策的制定和实施的政策建议。