【摘 要】
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假肥大型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是男性最常见的X链锁隐性致死性遗传病,男性活婴的发病率为1/3500.其中1/3由新生突变引进.病程表现为骨骼肌进行性损害
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假肥大型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是男性最常见的X链锁隐性致死性遗传病,男性活婴的发病率为1/3500.其中1/3由新生突变引进.病程表现为骨骼肌进行性损害.目前对此病尚无有效的治疗手段,所以携带者检出及产前诊断,防止病儿出生成为唯一有效的措施.DMD基因被定位于Xp21,该基因大约2.3Mb,由75个外显子组成,是目前认为最庞大的基因.对该基因的研究证实,基因缺失是最常见的突变,约占65%,其缺失部位集中于两个区即外显子8~12处和外显子43~52处.另有35%病例属非缺失型突变.该研究应用2个缺失热点区8对引物,结合基因内STR,利用银染技术分析16例DMD患儿,并对相应9例高危孕妇进行产前诊断.结果显示缺失型占63%.STR链锁分析,发现内含子44.49含多态性信息量大,是链锁分析产前诊断的重要标记.DMD基因的翻译产物是抗肌萎缩蛋白,近年来对该蛋白结构及功能已有一定的研究.该研究应用抗肌萎缩蛋白两种不同部位的多克隆抗体P20和Taq(所识别的抗原部位分别为抗肌萎缩蛋白的第1750—2248和2557—2978位氨基酸),检测正常人、患者及不同妊娠月份胎儿骨骼肌细胞抗肌萎缩蛋白的表达情况,并对2例高危男胎骨骼肌细胞免疫组织化分析,以探讨抗肌萎缩蛋白免疫组化的方法在产前诊断及症状前诊断中的应用价值.应用上述方法使临床上对缺失型与非缺失型DMD的产前诊断率大大提高.
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