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目的：研究MTRR基因A66G多态位点在我国新疆石河子及周边地区的孕母人群中的分布特点，并检测孕母血浆中维生素B12、同型半胱氨酸水平，探讨新疆石河子地区孕母MTRRA66G基因多态性及血浆维生素B12和同型半胱氨酸水平与胎儿神经管畸形的相关性;研究MTRRA66G不同基因型间维生素B12和同型半胱氨酸的差异，进一步探讨NTDs的发生机制。 方法：30例经B超及临床确诊胎儿为神经管畸形的妊娠妇女为病例组，选取同期同地区有正常生育史，个体间无血缘关系的妊娠妇女60例为正常对照组。抽取孕妇外周静脉血，用EDTA-K2抗凝的全血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphismanalysis，PCR-RFLP)技术检测MTRR基因A66G多态性；用肝素钠抗凝的全血分离血浆，采用微粒子化学发光分析仪测定血浆中维生素B12水平，用酶法OlympusAU2700全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸水平。 结果：1.MTRR基因A66G位点在本研究中有三种基因型，即野生纯和型AA、杂合突变型AG和纯和突变型GG。在病例组中，AA、AG、GG基因型构成比分别为46.67％、40.00%、13.33%，正常对照组中其构成比相应为63.33%、31.67%、5.00%，两组间的差异无统计学意义，χ2=3.150，p>0.05；其等位基因A在病例组和对照组中的构成比分别为66.67%和79.17%，等位基因G的频率在病例组和对照组中的构成分别为33.33%和20.83%，差异无统计学意义，χ2=3.333，p>0.05；2.病例组孕母血清中维生素B12水平为181.33±107.68pg/ml，低于对照组水平394.32±386.34pg/ml，两组间的差异有统计学意义(p＜0.01)；3.病例组孕母血清中同型半胱氨酸水平为15.13±7.79μmol/L,相对对照组水平8.50±3.96μmol/L较高，两组间的差异有统计学意义(p＜0.01)；4.MTRR基因A66G位点的三种基因AA、AG、GG型间维生素B12水平分别为312.03±297.28pg/ml、329.81±364.76pg/ml、378.47±503.63pg/ml，三种基因型两两间差异均无统计学意义(p>0.05)；AA、AG、GG三种基因型间同型半胱氨酸水平相应为11.38±7.12μmol/L、9.55±4.91μmol/L、10.83±5.64μmol/L，两两间差异均无统计学意义(p>0.05)。 结论：1.孕妇MTRRA66G基因多态性与胎儿神经管畸形的发生无相关性，AG、GG基因型并不增加胎儿神经管畸形的发生危险。在我国新疆石河子地区，MTRRA66G基因多态性可能不是胎儿神经管畸形的独立遗传危险因素；2.孕妇血清中低维生素B12水平和高同型半胱氨酸水平是导致胎儿神经管畸形的危险因素，通过补充维生素B12可能会降低神经管畸形的发生率，降低血清中同型半胱氨酸的水平对神经管的发育有帮助；3.MTRR基因A66G位点的AA、AG、GG三种基因型间的维生素B12水平和同型半胱氨酸水平无显著差异，MTRRA66G等位基因的突变并不能影响血清中维生素B12和同型半胱氨酸水平。