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[目的]验证耶鲁-布朗强迫症状维度量表(DY-BOCS)在中国人群中使用的信度效度,采用该量表评估强迫症(OCD)患者的症状维度,探讨症状维度与5-HTT基因及TPH2基因的关系。
[方法]
1.对139例OCD患者进行DY-BOCS评定。
2.对139例OCD患者和199名健康对照采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行5-HTTLPR功能性三等位基因(LA、LG和S)分型；采用TaqMan探针SNP基因分型技术进行TPH2基因(rs4570625,rs7305115)分型。
3.采用UNPHASED3.1.2软件进行基因与症状数量性状的关联分析。
[结果]
1.DY-BOCS严重度量表的信度效度:(1)量表内部一致性(Cronbachα系数均＞0.9)及评定者间一致性(ICC为0.600-0.998)较好,自评和他评一致性欠佳。(2)结构效度尚可,各症状维度间彼此独立,大部分维度与总评相关(Spearman r为0.260-0.959);与耶鲁布朗强迫量表(Y-BOCS)的聚合效度较好(Spearman r在0.434-0.622之间)；与汉密尔顿抑郁量表(HAMD)和汉密尔顿焦虑量表(HAMA)的区别效度不佳。
2.DY-BOCS症状清单:(1)自评和他评的一致性尚可(Kappa值为0.563-0.871),自评和他评对以强迫思维为主和以强迫检查为主的2类症状评定有所不同。(2)各维度上出现症状的患者比例依次为对称(67.6％)、污染(43.2％)、伤害(31.7％)、身体(11.5％)、性/宗教(10.8％)和储藏维度(8.6％)。(3)探索性因子分析得出7个因子:污染、性/宗教、对称、伤害、储藏、攻击和混合因子,解释总变异的55％。(4)男性出现对称维度者较多(P＜0.01),女性出现污染维度者较多(P＜0.05),强迫行为型与强迫思维型患者相比出现污染维度更多(P＜0.01)。
3.强迫症症状维度与5-HTT基因和TPH2基因的关系:(1)5-HTTLPR多态性LA/LA基因型和LA等位基因与中国汉族人群OCD存在显著正关联(OR值分别为3.361和1.771,P＜0.05)。(2)未发现5-HTTLPR多态性与OCD的症状评分存在关联(P＞0.05)。(3)TPH2基因SNPrs4570625位点GG基因型和G等位基因与中国汉族人群OCD之间存在显著正关联(OR值分别为2.239和1.587,P＜0.05)。未发现TPH2基因SNPrs7305115位点与OCD存在关联。2个SNP位点组成的单体型G-G和T-G与OCD均存在显著关联((OR值分别为1.422和0.499,P＜0.05)。(4)TPH2基因2个SNP位点多态性与OCD的症状维度评分存在关联(P＜0.05)。
[结论]
1.DY-BOCS严重度量表具有可接受的信度效度,DY-BOCS症状清单在中国人群中的有效性需要进一步研究
2.5-HTT基因和TPH2基因可能与强迫症均存在遗传关联,5-HTT基因与强迫症的症状数量性状可能无关联,TPH2基因上可能存在强迫症的症状数量性状位点。
3.应用DY-BOCS评估强迫症的症状维度有助于强迫症遗传研究中的表型评估