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目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL)患儿IgH基因克隆性重排的情况及其意义。同时探讨了两种不同的电泳方法在ALL患儿IgH基因重排研究中的差异及其应用价值。
方法:从38例(初治36例、复发2例)的ALL患儿外周血或骨髓中提取DNA，其中35例是B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)，3例是T系急性淋巴细胞白血病(T-ALL)。采用半巢式聚合酶链式反应(Semi-nest Polymerase Chain Reaction，Semi-nest PCR)技术对IgH基因重排进行扩增，应用琼脂糖凝胶电泳(Agrose Gel Electrophoresis，AGE)和单链构象多态性分析(Single Strand Conformation Polymorphism Analysis，SSCP)对扩增产物进行研究，对接受治疗的 16 例 IgH 阳性患儿，取其诱导结束时骨髓标本进一步研究。
结果:①38例ALL扩增产物经AGE检测，IgH基因克隆性重排阳性34例(88.47％)，其中32例为B-ALL(94.12％)，2例为T-ALL(66.67％)；经SSCP检测，在AGE表达阳性的34例中有27例阳性，7例阴性，另外AGE检测阴性者仍为阴性，而26例B-ALL为阳性(74.28％)，1例T-ALL阳性(33.33％)。在AGE中真阳性和假阳性条带有差异。②对16例患儿化疗前后标本进行了跟踪观察，化疗前16例基因克隆性重排均为阳性；达完全缓解后，MRD阳性者6例。其中2例分别在随访的第3个月和第8个月复发，1例在随访的第25月复发。另外3例MRD阳性及10例MRD阴性患者均呈持续缓解状态。③27例SSCP阳性标本中，8例观察到寡/亚克隆(28.62％)。其中6例接受治疗，诱导缓解后，2例未能缓解，随访1年，有3例复发(50％)；14例单克隆重排患儿，诱导缓后，1例未完全缓解，随访1年，有1例复发(7.14％)。复发的1例患儿，观察到克隆演化。
结论:①同时应用两种方法研究IgH基因扩增产物，AGE假阳性率高，但可筛出一部分阴性病历。AGE中的假阳性可在SSCP实验中排除。②通过基因克隆性重排检测骨髓中微小残留病灶(MRD)简单、快捷、检出率高；初次诱导缓解后，MRD阳性的患儿复发率高；MRD的检测有可能对儿童ALL危险度进行重新划分。③应用PCR-SSCP方法可确定ALL寡/亚克隆性，可观察到克隆演化。寡/亚克隆阳性的患儿，初步显示预后不良。