【摘 要】
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目的:研究淋巴细胞功能相关抗原-1(lymphocyte function associated antigen-l,LFA-1,CD11a,ITGAL)的5’-UTR区rs12716977C/T位点,外显子9的rs7191097C/T位点,内含子15的rs1157494
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目的:研究淋巴细胞功能相关抗原-1(lymphocyte function associated antigen-l,LFA-1,CD11a,ITGAL)的5’-UTR区rs12716977C/T位点,外显子9的rs7191097C/T位点,内含子15的rs11574944C/T位点,外显子21的rs2230453A/G位点及3-UTR区rs8058823G/C位点的多态性与中国东北地区黑龙江省妇女散发乳腺癌的相关性。
方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测200例中国东北地区黑龙江省无血缘关系的汉族女性散发性乳腺癌患者和209例正常汉族女性对照者LFA-1基因多态性,进行病例列照研究。计算不同区域的五个位点的基因型频率和等位基因频率,进行Hardy-veinberg平衡检验,并检测不同位点与肿瘤大小、淋巴结转移、雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)等乳腺癌相关临床因素的关联性用Excel和卡方检验处理数据,Haploview软件分析单体型,计算优势比(OR)和95%可信区间(CI)。
结果:1.外显子9的rs7191097位点和3’-UTR区rs8058823位点不符合Hardy-weinberg平衡(P<0.05)。
2.患者组中5’-UTR区rs12716977C等位基因高于对照组(P<0.05),CC基因型高于对照组;外显子21区患者组中rs2230433 C等位基因低于对照组(P<0.05),GG基因型患者组中低于对照组(P<0.05),CG基区型患者组中高于对照组(P<0.05)。
3.单体型CCC在患者组中高于对照组,而CTC,CTG及TOG在患者组中频率低于对照组(P<0.05)。
4.临床关系中外显子21区的rs2230433 GG基因型在PR阳性患者中出现频率高(P<0.05),其他临床病理类型(肿瘤大小、淋巴结转移、ER、P53)未见有统计学意义。
结论:根据目前实验结果得出LFA-1基因多态性与中国东北地区黑龙江省汉族妇女散发性乳腺癌存在一定的相关性,在与乳腺癌相关临宋指标中LFA-1基因多态性与PR表达具有一定关联性,其他临床病理类型(肿瘤大小、淋巴结转移、ER、P53)未见有相关性。
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