【摘 要】
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目的：了解人类基因组印记基因KCNQ1在中国汉族人群的遗传多态性，以及利用亲源印记等位基因(parentallyimprintingallele，PIA)分型法确定子代的亲源等位基因来源，为法医DNA分型，尤
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目的：了解人类基因组印记基因KCNQ1在中国汉族人群的遗传多态性，以及利用亲源印记等位基因(parentallyimprintingallele，PIA)分型法确定子代的亲源等位基因来源，为法医DNA分型，尤其是为单亲鉴定提供新的候选STR遗传标记。
方法：选择153例佳木斯市地区汉族健康无血缘关系个体，取外周血，EDTA抗凝，Chelex法提取DNA，PCR扩增，凝胶电泳分型，ABIPRISMTM3730XLDNA测序仪测序。同时选择3个家庭共10个个体，取外周血，EDTA抗凝，QIAampBloodKit(Qiagen)提取DNA，甲基化敏感性限制性内切酶Hha口和Hpa口消化子代基因组DNA，PCR扩增KCNQ1基因STR位点，确定子代亲源印记等位基因来源。
结果：KCNQ1基因在中国汉族人群中多态信息含量为0.662，在家庭样本研究中，经甲基化敏感性限制性内切酶消化后的子代的KCNQ1基因STR位点只有来自父亲的等位基因被扩增到，说明来自父亲的等位基因甲基化，来自母亲的等位基因非甲基化。
结论：印记基因KCNQ1可为法医DNA分型提供新的候选STR遗传标记，其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中。
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