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目的：肠道神经节细胞的存在与否是诊断先天性巨结肠并鉴别其他疾病的重要依据，也是指导手术切除肠段范围的重要参考。本实验利用不同神经相关标记物对先天性巨结肠患者及对照组的肠道神经系统相关细胞进行免疫组化染色，观察突触素蛋白SY、S-100蛋白、神经元特异性核蛋白Nue-N在先天性巨结肠扩张段、移行段、痉挛段及对照组的表达情况，分析归纳不同免疫组化方法染色对肠道神经系统细胞显色的优缺点，探究Nue-N在对先天性巨结肠的病理诊断中应用价值。 方法：收集经临床病理确诊的30例先天性巨结肠患儿的手术切除标本的存档蜡块，并收集12例肠闭锁或坏死性小肠结肠炎患儿的结肠标本作为对照组。分别对先天性巨结肠的扩张段、移行段、痉挛段及对照组肠壁组织进行HE染色和SY、S-100、Nue-N免疫组织化学染色，观察不同免疫组化的染色特点，统计和分析SY、S-100、Nue-N在先天性巨结肠的扩张段、移行段、狭窄肠段以及对照组的表达情况。 结果：1.HE染色中先天性巨结肠狭窄段均未见神经节细胞，扩张段及移行段神经节细胞存在;狭窄段可见神经丛扭曲肥大。 2.三种免疫标记物在先天性巨结肠中的表达与对照组存在统计学差异。 3.Nue-N只表达于神经节细胞，神经纤维及周围胶质细胞不表达。 4.Nue-N在先天性巨结肠狭窄段、移行段的表达情况与对照组有统计学差异，扩张段与对照组统计学差异不明显。 5.Nue-N与SY免疫组化对先天性巨结肠狭窄段的诊断率没有统计学差异。 结论：1.Nue-N在先天性巨结肠各肠段的表达分布情况与神经节细胞在先天性巨结肠中分布特点一致。 2.Nue-N免疫组化染色可以特异性的显示出神经节细胞形态，较其它免疫组化染色方法更直观，对诊断和鉴别巨结肠同源病提供新的值得深入研究的方法。 3.不同的免疫组化方法结合可以更准确的诊断先天性巨结肠。 4.SY、S-100、Nue-N的在先天性巨结肠的表达异常，推测先天性巨结肠的发病机制与肠神经系统发育过程中SY、S-100、Nue-N的相关表达基因密切相关。