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背景：微卫星不稳定和错配修复基因异常在遗传性非息肉病性结直肠癌的发病中意义重大，很多研究表明二者在腹腔肿瘤，如结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等参与致癌且具有良好的相关性，但是在头颈肿瘤中的意义和关系存在争议。
目的：研究喉鳞状细胞癌中微卫星不稳定(Microsatellite instability，MSI)发生的临床意义及其与错配修复基因(Mismatch repair gene，MMR)表达的相关性。
方法：50例喉鳞状细胞癌患者的石蜡切片选自北京同仁医院2002年至2003年的手术标本，利用显微切割-多聚酶链反应-单链长度多态性分析-银染的方法进行MSI的检测，五个微卫星位点位于染色体1p，3p，5q，9p，17p上，分别临近BCAR3，FHIT，APC，CDKN2A(p16)，TP53等基因。当与正常对照比较时，肿瘤组织泳道出现异常条带或条带移位，就判定为此位点表现为MSI。根据一个肿瘤标本出现微卫星位点MSI的个数，将MSI分为三级：MSI-High(MSI-H)，二个或以上位点表现为MSI；MSI-Low(MSI-L)，只有一个位点表现为MSI；MS-Stable(MS-S)，没有位点表现为MSI。统计MSI的发生率及其与临床资料的相关性。应用免疫组织化学观察MMR中hMLHl和hMSH2在喉鳞状细胞癌组织中的表达。将人正常结肠组织作为外部阳性对照，而同一切片内正常鳞状上皮组织作为内部阳性对照。阴性对照不加一抗，用PBS代替。根据阳性细胞核(hMLHl和hMSH2蛋白在细胞核内呈现棕黄色记为阳性)在肿瘤细胞簇中所占的百分比，随机选取5个高倍视野(×400)，取平均值进行半定量分析结果，分级如下：(-)少于10％，(+)10-40％，(++)40-70％，(+++)多于70％，然后统计MSI的发生率与hMLHl和hMSH2的表达的相关性。
结果：MSI的发生率分别是：D5S656(APC)32％(16/50)，D1S375(BCAR3)24％(12/50)，D17S796(TP53)22％(11/50)，D3S3544(FHIT)16％(8/50)，D9S162(CDKN2A)16％(8/50)。MSI的发生与年龄、性别、吸烟史、肿瘤部位、肿瘤分化、T分期的关系没有统计学意义(P＞0.05)，但是与肿瘤复发的相关性具有统计学意义(R=0.753，R2=0.567，P＜0.01)。MSI的发生与MMR的表达存在相关性(MSI和hMLHl：Spearman Correlation R=0.566，P＜0.01；MSI和hMSH2：Spearman Correlation R=0.399，P＜0.01)。MMR免疫组织化学染色的阳性细胞和阴性细胞共存在同一张切片内是MMR免疫组织化学的特点。
结论：微卫星不稳定参与部分喉鳞状细胞癌的发生，错配修复基因异常参与喉鳞状细胞癌中微卫星不稳定的发生，微卫星不稳定与喉鳞癌复发情况相关。