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本研究基于一项汉语阅读及认知发展的追踪研究,力图考察阅读和语音加工能力在DYX1C1和KIAA0319上的功能基因位点,旨在对西方众多研究结论进行验证,采用数量性状的关联分析方法考察汉族一般阅读能力儿童群体中是否存在上述基因和表型之间的关联。同时引入早期家庭儿童读物藏书量,考察这一环境变量和上述功能基因位点是否存在交互作用,共同影响儿童阅读和语音加工能力及其发展。
实验一的结果显示,候选基因DYX1C1和KIAA0319在汉族一般阅读能力群体中存在显著的效应。KIAA0319上分析的五个SNP中,rs6935076的少见等位基因与阅读落后有显著关联,这一结论在单体型分析中也得到支持；本研究还首次发现了rs9461045与声调意识的关联。DYX1C1关联的认知表型是语音加工能力,分析的三个SNP中,rs3743205与非词重复的关联支持了DYX1C1影响语音短时记忆的观点；rs57809907连续两年影响儿童的声调意识。
实验二在实验一的基础上,基于已发现的存在显著关联的SNP考察了遗传和环境因素的交互作用。在阅读和语音加工能力上一共发现了三个显著的交互作用,其中rs6935076与藏书量对阅读能力的交互作用符合生物生态模式,表明在早期家庭藏书量较多时,遗传因素对阅读能力的影响更大；其余两个都是声调意识的结果,rs9461045和rs57809907与藏书量的交互作用均符合素质-压力模式,即早期家庭藏书量较少时,遗传因素的影响更大。
综合以上结果,本研究首次在汉语一般阅读能力群体中发现,DYX1C1和KIAA0319与阅读和语音加工能力的关联,并且该关联受到环境因素的调节。这些发现对解释阅读能力的分子遗传学机制有着重要的启示作用。研究结果表明,不能孤立地看待遗传和环境因素对个体的影响,只有综合考虑才能弄清阅读能力及其发展的本质。