β—地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

来源 :四川大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dulizhi123

【摘要】

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目的:为探讨临床对β—地中海贫血(β地贫)基因筛查的价值,了解四川常见突变类型的构成.方法:应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)技术对四川省89例(29个家系)β地贫患儿及其家

【作者】

：

孙冰

【机构】

：

四川大学

【出处】

：

四川大学

【发表日期】

：

2001年期

【关键词】

：

多重等位基因特异PCR(MASPCR)技术 β-地中海贫血基因突变产前诊断基因流

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目的:为探讨临床对β—地中海贫血(β地贫)基因筛查的价值,了解四川常见突变类型的构成.方法:应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)技术对四川省89例(29个家系)β地贫患儿及其家属的常见基因突变类型进行了检测,并作了15例产前筛查.结论:MASPCR证明可用于临床β地贫高风险胎儿的产前筛查.初步调查显示,四川IVS-Ⅱ 654突变类型比例较高可能与湖广籍基因流入有关.

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