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目的：通过现场调查和实验研究，收集影响2型糖尿病(T2DM)发病机制的环境因素和遗传因素相关资料，旨在发现易感基因、环境因素及其二者交互作用与T2DM发病的关系。探讨T2DM遗传因素及环境因素的病因线索，确定防治重点，为T2DM高危人群的早期筛查、预防及治疗提供科学的参考依据，为政府制定相应卫生政策、合理分配卫生资源和加大基层社区医疗的投入等提供决策支持。 方法：本课题采用整群抽样方法，选取黑龙江省哈尔滨市六个研究现场进行现场流行病学问卷调查及血生化指标的检测，回收有效问卷1491份。对其中961例研究对象进行分析，分为病例组433例，对照组528例。通过分子生物学水平的实验研究，确定基因型，根据病例-对照研究原则，对所选易感基因和环境因素进行基因-基因交互作用和基因-环境交互作用的分析，探讨遗传因素与环境因素及其二者交互作用在T2DM发病机制中的作用。 结果：年龄(OR=2.639，95％CI=2.061～3.379)、甘油三酯(OR=2.091，95％CI=1.550～2.822)、糖尿病家族史(OR=1.979，95％CI=1.416～2.767)、高密度脂蛋白(OR=1.741，95％CI=1.264～2.398)、收缩压(OR=1.916，95％CI=1.416～2.592)、腰臀比(OR=1.572，95％CI=1.164～2.122)和低密度脂蛋白(OR=1.412，95％CI=1.031～1.934)是T2DM发病的主要危险因素。 MTNR1B基因rs1387153位点、KLF14基因rs972283位点和TRIB3基因Q84R(rs2295490)位点与中国北方哈尔滨人群T2DM存在关联(P<0.05)；KCNQ1基因rs231362位点、FTO基因rs9930506位点和ENPP1基因K121Q(rs1044498)位点与中国北方哈尔滨人群T2DM无关(P>0.05)。 基因，基因交互作用与T2DM关系的研究结果表明MTNR1B、KLF14和TRIB3基因在T2DM的发生中存在交互作用(P=0.0107)。基因-环境交互作用与T2DM关系的研究结果表明KLF14基因rs972283位点、年龄、收缩压和甘油三酯对T2DM的发生有交互作用(P=0.0010)。KLF14基因rs972283位点在T2DM的发生中有重要作用，GG或AG基因型显性影响T2DM患病风险。研究结果未见MTNR1B基因rs1387153位点和TRIB3基因Q84R位点与环境因素间存在交互作用。 结论：影响哈尔滨市城市社区人群T2DM发病的主要危险因素是年龄、甘油三酯、糖尿病家族史、高密度脂蛋白、收缩压、WHR和低密度脂蛋白等。MTNR1B基因rs1387153位点、KLF14基因rs972283位点和TRIB3基因Q84R(rs2295490)位点与中国北方哈尔滨人群T2DM存在关联(P<0.05)。 MTNR1B基因rs1387153位点、KLF14基因rs972283位点和TRIB3基因Q84R(rs2295490)位点在T2DM的发生中存在交互作用，同时具有TRIB3基因Q84R位点GG基因型、MTNR1B基因rs1387153位点CT基因型及KLF14基因rs972283位点GG或AG基因型者或同时具有TRIB3基因Q84R位点AG基因型、MTNR1B基因rs1387153位点CC基因型及KLF14基因rs972283位点AG基因型者易患T2DM。KLF14基因rs972283位点、年龄、收缩压和甘油三酯在T2DM的发生中存在交互作用，KLF14基因rs972283位点的GG或AG基因型显性增加T2DM患病风险，甘油三酯高、收缩压高和年龄大也增加T2DM患病风险。