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目的由于Y染色体遗传标记多态性较低,需要寻找更多的基因座以用于遗传学分析。本实验从染色体基因座中筛选出两个新的Y-STR基因座DYS716和DYS721,调查这两个基因座在山西汉族人群中的等位基因频率及单倍型分布,并对这两个新基因座在法医学上的应用进行可行性探讨。方法(1)样本采集:随机抽取114例山西汉族健康男性无关个体静脉血进行等位基因频率及单倍型调查;随机抽取20例山西健康女性血样进行阴性对照;采集20组两代家系血样进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的血液和组织器官进行同一性观察;采集3例常见雄性动物血液进行种属特异性观察。(2)用有机溶剂提取法提取基因组DNA;根据GDB基因库提供的引物序列合成引物。(3) PCR扩增后,进行扩增产物的非变性聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳分离和硝酸银染色分型。(4)计算其法医学参数。结果研究发现这两个基因座DYS716和DYS721在114例山西汉族男性群体中均检测出5个等位基因,它们分别是DYS716*15、DYS716*16、DYS716*17、DYS716*18和DYS716*19;DYS721*9、DYS721*10、DYS721*11、DYS721*12和DYS721*13;DYS716的等位基因频率分别为0.0263、0.1754、0.5263、0.2456和0.0263;DYS721的等位基因频率分别为0.0526、0.5351、0.2193、0.1842和0.009。在山西汉族群体中,基因座DYS716的基因多样性(GD)为0.6361,其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.6361;基因座DYS721的基因多样性(GD)为0.6344,其个人识别率(DP)和非父排除率(PE)为0.6344。单倍型的多样性(HD)为0.8810。20例女性对照无特异性扩增产物且20组两代家系调查无突变。同一男性个体血液、组织器官检测结果分型一致。3例动物血样中均未观察到特异性扩增。结论DYS716和DYS721在山西汉族男性群体中均有较好的遗传多态性和稳定性,所得到的数据可为山西汉族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。