【摘 要】
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目的: 探讨醛固酮合成酶基因C-344T位点多态性与哈尔滨汉族人群原发性高血压的关系,为进一步研究原发性高血压的易感基因及其遗传机制提供基础。 方法: 本研究是对哈尔滨
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目的: 探讨醛固酮合成酶基因C-344T位点多态性与哈尔滨汉族人群原发性高血压的关系,为进一步研究原发性高血压的易感基因及其遗传机制提供基础。
方法: 本研究是对哈尔滨报社集团的全体人员现况调查基础上,选择病例组(高血压病人)与对照组(非高血压病人)进行病例对照研究,共获得研究对象605例,病例210例,对照395例,用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性及直接测序技术,探讨醛固酮合成酶基因启动子区C-344T基因型与原发性高血压的关系。用SAS9.1.3分析所得试验数据。
结果: (1)基本资料的比较病例组的舒张压和收缩压明显高于对照组,性别、饮酒、TG、TC、LDL-c、HDL、FPG、BMI指数及腰臀比在高血压组和非高血压组中的分布存在差异,且均有统计学意义(P<0.05),吸烟在两组中的分布具有边缘统计学意义(p=0.05)。(2)各基因型分布在男女组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律。(3)-344位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组存在显著差异,高血压组的CC基因型(10.00％)明显高于正常对照组(8.61％)。(4)C等位基因与低年龄组人群较高的血压有关,CC+TC组的SBP比TT组的高7.3mmHg p=0.0001,DBP高4.7mmHg p=0.0001);女性的CC+CT组的SBP比TT组的高7.0mmHg(p=0.036)：男性CC+CT组的SBP比TT组的高6.1mmHg,DBP高4.4mmHg,差异均有统计学意义(相应的p值分别是0.024,0.011); (5)调整年龄、BMI、高血压家族史、吸烟和饮酒等混杂因素后,进行多元回归分析的结果表明男女-344基因型频率与高血压存在统计学联系,男性携带TC基因型患高血压的危险性是TT基因型的2.263倍,而女性携带CC基因型患高血压的危险性是TT基因型的3.486倍。
结论: 醛固酮合成酶基因-344位点多态性可能原发性高血压有关,可能是哈尔滨汉族人群原发性高血压的一个遗传因素。
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