【摘 要】
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Parkinson病是一种常见的中老年人慢性进行性神经退变性疾病.其病因至今尚不清楚.AS/AGU突变大鼠是一种新的PD模型,有类似PD的运动障碍和病理改变.定位克隆和DNA测序找到其突
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Parkinson病是一种常见的中老年人慢性进行性神经退变性疾病.其病因至今尚不清楚.AS/AGU突变大鼠是一种新的PD模型,有类似PD的运动障碍和病理改变.定位克隆和DNA测序找到其突变基因是蛋白激酶C γ(protein kinase C γ,PKC γ)基因.由于大鼠PKC γ基因与人的PKC γ基因高度同源,PKC γ在人的神经系统相对特异和广泛表达,PKC γ的某些突变能导致神经疾病,PKC γ在脑内DA神经通路起重要作用,因此PKC γ基因成为PD的候选基因.该研究以人的PKC γ基因PRKCG为研究对象,用DHPLC做全编码区和外显子一内含子交界区扫描,寻找易感位点.共发现7个SNP和1个重复序列,其中有5个多态位点(IVS3+96G>T,IVS11+26T>G,IVS15-41T>C,IVS16-59G>A,IVS16-42(TCTG)1-2)属首次报道,有3个多态位点(IVS11+26G,IVS13+76C,1497C)完全连锁.各位点多态性基因型与等位基因频率在病例组和对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡.X<2>检验显示这些位点与散发性PD之间没有统计学相关性.提示PRKCG基因变异可能不是散发PD的危险因素.
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