【摘 要】
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该实验目的在于建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非创伤性产前诊断的快捷、实用的方法.用套式聚合酶链反应(PCR)技术对18例孕周为18ˉ40周,年龄22ˉ30岁的初产妇外周血单拷贝
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该实验目的在于建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非创伤性产前诊断的快捷、实用的方法.用套式聚合酶链反应(PCR)技术对18例孕周为18ˉ40周,年龄22ˉ30岁的初产妇外周血单拷贝的DYS14基因进行特异性扩增,扩增片段大小为239bp和198bp.18例孕妇的PCR模板皆采用常规方法提取的母体外周血细胞DNA,而其中有2例同时采用母体血浆直接作为模板进行PCR.结果为18例中12例孕男胎的妇女外周血DYS14基因检出率随着孕周增长而增加,其中有10例出现DYS14基因扩增带,检出率为83.3%(10/12),8例为两次PCR扩增皆为阳性,2例为第二次扩增才出现阳性扩增带,其余6例孕女胎的妇女两次PCR均未出现阳性扩增带,无一例假阳性结果出现.这一检测结果对胎儿性别鉴定的总准确率达到88.8%(16/18),并且2例孕男胎的孕妇在提取细胞DNA的同时利用母体血浆直接作为PCR模板进行扩增,同样出现阳性扩增带.该项实验说明套式聚合酶链反应技术应用于产前胎儿性别鉴定具有特异、敏感、快速实用等优点.母体血浆中含有游离的胎儿DNA的理论,使性连锁遗传病的非侵入性产前诊断尽早地应用于临床成为可能.
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