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中国是世界上绒山羊遗传资源最丰富的国家,绒山羊饲养量、山羊绒产量和绒毛品质均居世界首位。其中内蒙古绒山羊是我国优良的地方品种。理解自然群体中表型变异的遗传结构是进化遗传学的一个基本目标。内蒙古绒山羊的角形态在两性中都具有遗传多态性（角大小不一或无角,存在遗传变异）,确定角性状的遗传基础将为理解自然选择中不同形态的维持提供重要的理论基础。目前尚未见对绒山羊角性状变异解析研究的相关报道。因此,本研究以内蒙古绒山羊角形态遗传多样性为切入点,围绕角性状从数量遗传学、基因组学、转录组学和生物信息学等多组学角度出发,揭示角性状与其它性状相关关系、角的遗传规律及角性状遗传变异的机制,筛选与角性状相关的候选基因,丰富了对哺乳动物角性状遗传机理解析的理解。本研究首先通过遗传参数估计,揭示角性状与其他性状的关系和遗传规律;然后利用70K SNP芯片对1920只内蒙古绒山羊进行分型测定,进行角性状的全基因组关联分析挖掘相关基因并进行验证;同时对有角绒山羊和无角绒山羊进行转录组测序,旨在从转录组层面挖掘控制角型性状的候选基因;最后对筛选到的显著的SNP位点进行Sanger测序和候选基因进行q RT-PCR验证,为无角型内蒙古绒山羊新品系的培育提供新的理论依据和基因组遗传资源。主要研究结果如下:1.基于课题组2018-2021年测定积累的内蒙古绒山羊系谱和生产性能记录数据,通过Wombat软件对角性状和其它性状进行遗传参数估计,结果表明:角长、角基周长和角间距的遗传力分别为0.35、0.27和0.17;角间距与角长和角基周长遗传相关分别为-0.21和-0.26,表型相关分别为-0.12和-0.32;角长与角基周长的遗传相关为0.54,表型相关为0.61;角间距、角长、角基周长的重复力分别为0.29、0.59、0.68;毛长、产绒量、绒长、抓绒后体重、初生重和断乳重的遗传力分别为0.29和0.21、0.11、0.18、0.15和0.12;角间距和经济性状的遗传相关在-0.08~0.10之间,表型相关在-0.41-0.68之间,角长和经济性状的遗传相关在0.03-0.53之间,表型相关在-0.19~0.41之间,角基周长和经济性状的遗传相关在0.01~0.34之间,表型相关在-0.47~0.39之间。角长和角基周长性状属于中等遗传力,与产绒量是正遗传相关,其中角长性状与抓绒后体重是强遗传相关和表型相关,表明选择角长且粗的个体可能会同时选择产绒量和抓绒后体重两个性状,而产绒量和抓绒后体重之间的遗传相关和表型相关均是弱相关。2.基于70K SNP芯片对1920个内蒙古绒山羊个体进行基因分型测定,对内蒙古绒山羊角长、角间距和角基周长3个性状进行全基因组关联分析。在基因组水平筛选了8个显著SNPs位点,染色体水平筛选20个显著SNPs位点,筛选RXFP2、NRDC、NBEA、STARD13、FOXO1、KIAA1429、UNC79、ATG2B和LOC102178917作为内蒙古绒山羊角性状的重要候选基因可优先用于后续研究。3.以3只无角内蒙古绒山羊和3只有角内蒙古绒山羊为研究对象,利用转录组测序技术,共得到55.88G的过滤碱基,经数据质控后共注释到31574个转录本,其中无角绒山羊和有角绒山羊之间的差异基因891个,上调基因167个,下调基因724个。筛选出RORA、NXN、MYL2、TWIST1、CDH23、HOXD8、HOXD9、HOXD10、HOXD11、DCN、RNF220、SSH2和GSN等与角有关的候选基因,KEGG富集分析发现主要富集在细胞因子-细胞因子受体相互作用、破骨细胞分化和细胞粘附分子等与骨骼和免疫相关的通路。4.选择研究二中角性状全基因组关联分析筛选的6个SNP位点利用Sanger测序对极端表型（每个性状各96个个体）进行基因分型并进行卡方检验。利用实时荧光定量PCR技术（q RT-PCR）,对研究三中基于转录组数据筛选的内蒙古绒山羊角的候选基因DCN、RORA、NXN和MYL2进行验证。结果表明:（1）候选基因位点的Sanger测序和分型统计结果显示基因NRDC（26352836,C→T）和RXFP2（57445295,A→C）均与角性状显著相关。（2）通过本研究发现候选基因DCN、MYL2相对表达量在有角个体中显著高于无角个体（P<0.05）。推测DCN和MYL2是内蒙古绒山羊角型性状的重要候选基因。这验证了目的基因与内蒙古绒山羊角型性状的关系,证实了DCN、MYL2基因表达量对角形成起着重要的调控作用。通过上述研究,确定了与内蒙古绒山羊角生长发育密切相关的信号通路,构建出内蒙古绒山羊角性状的分析模型,鉴定了相关的候选基因,这些发现为探究内蒙古绒山羊的角性状变异的遗传机理提供参考,为今后内蒙古绒山羊（无角型）新品系的培育奠定基础。