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目的:探讨人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因多态性与新疆维吾尔族(维族)、汉族乙型肝炎患者及健康对照人群遗传易感性的关系。为寻找新疆维族与汉族乙肝患者HBV感染的易感基因和拮抗基因提供线索。方法:(1)收集每例受试者外周血0.6ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,以0.7%琼脂糖凝胶电泳及核酸蛋白测定仪检查DNA质量;(2)用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测维族、汉族观察组与对照组HLA-DQA1*0102*0104*0201*0301*0302*0501等位基因的频率;(3)取PCR产物6uL与2uL溴酚蓝充分混匀,在1.5%琼脂糖凝胶(含溴化乙啶)上电泳。在紫外线透射凝胶成像检测仪下观察结果,并采集图像;(4)统计学分析采用SPSS17.0,HLA-DQA1等位基因频率(AF)采用直接技术法。等位基因频率各组分布的差异用2×2四格表χ~2检验或按Fisher确切概率法,P<0.05为有显著差异[1-2]。结果:(1)维族乙肝患者组中HLA-DQA1*0501明显低于维族对照组频率,统计结果为χ~2=6.91,P<0.05,OR(95%CI):0.38,(0.18~0.79),有统计学意义。(2)汉族乙肝患者ALT异常组与对照组中HLA-DQA1*0102*0201*0301位点基因P<0.05,OR(95%CI)分别为:3.75(1.588~8.853)、0.28(0.119~0.662)、4.67(1.811~12.028),有统计学意义;(3)汉族乙肝患者ALT正常组与对照组中HLA-DQA1*0201位点基因P<0.05,OR (95%CI)为:0.150(0.061~0.357),有统计学意义;(4)维族乙肝患者ALT异常组与对照组中HLA-DQA1*0301*0501基因P<0.05,OR(95%CI)分别为:7.52(3.379~16.750)、0.01(0.001~0.081),有统计学意义。与维族乙肝患者ALT正常组和对照组的等位基因频率差异一样。(5)汉族乙肝患者HBV高复制组与对照组中HLA-DQA1*0102*0201*0301*0501基因P<0.05,OR(95%CI)分别为:3.75(1,588~8.853)、0.28(0.119~0.662)、4.67(1.811~12.028),OR(95%CI)分别为:4.67(1.947~11.185)0.16(0.064~0.417)3.79(1.473~9.763)8.98(3.579~22.551),有统计学意义;(6)汉族乙肝患者HBV DNA低复制组与对照组中HLA-DQA1*0201基因P<0.05,OR(95%CI)为:0.23(0.104~0.529),有统计学意义;(7)汉族乙肝患者HBV高复制组与汉族乙肝患者HBV DNA低复制组HLA-DQA1*0102等位基因P<0.05,OR(95%CI)为:0.27(0.103~0.698),有统计学意义;(8)维族乙肝患者HBV高复制组与对照组中HLA-DQA1*0301*0501基因P<0.05,OR(95%CI)分别为:8.21(3.621~18.604),0.02(0.005~0.098),有统计学意义。与维族乙肝患者HBV DNA低复制组和健康对照组的等位基因频率对比发现一样。结论:(1) HLA-DQA1*0501为维族HBV感染拮抗基因;2) HLA-DQA1*0102*0301与汉族乙型肝炎患者组ALT水平异常正相关;*0201与ALT水平异常及ALT水平正常的汉族乙型肝炎患者负相关;*0102*0301*0302*0501与汉族乙型肝炎患者组HBV DNA高复制正相关;*0201与汉族乙型肝炎患者组HBV DNA低复制及高复制水平负相关;3) HLA-DQA1*0301与维族乙型肝炎患者组ALT异常组及HBV DNA高复制组正相关;*0501与ALT异常组及HBV DNA低复制组负相关。