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目的：通过DNA倍体分析联合细胞学及CEA检测，鉴别诊断良、恶性胸腔积液，提高肿瘤早期诊断阳性率，寻求具有较高灵敏度及特异度的实验诊断方法。方法：采集2011年4月-2011年11月期间吉林大学第一医院呼吸内科以胸腔积液收治入院并最终明确诊断的105例患者的胸腔积液送检标本，其中恶性胸腔积液组56例，良性胸腔积液组49例。通过液基薄层制片法及细胞离心涂片机制备涂片各2张：行巴氏染色、镜下细胞形态学诊断；行Feulgen-Thionin染色、应用全自动DNA图像分析仪进行细胞内DNA倍体分析；应用电化学发光法检测胸腔积液中癌胚抗原（CEA）的浓度。恶性胸腔积液的结果判定是：细胞学以镜下找到可疑癌细胞或找到癌细胞； DNA倍体分析以满足以下条件之一为恶性胸腔积液，即①3个或3个以上的大于5c非整倍体细胞，②无DNA倍体异常细胞，但有异倍体峰，③4c的细胞数大于等于细胞总数的10％，④1个大于9c的非整倍体细胞；CEA以检测浓度>3.4ng/ml判定为恶性积液。所得数据采用SPSS17.0软件进行统计学处理。结果：1．三种检测方法检测的阳性率：在105例胸腔积液中，有58例DNA倍体分析异常，阳性率最高，为55.24%（58/105）；48例细胞学检查找到癌细胞或可疑癌细胞，阳性率为45.71%（48/105）；44例胸水CEA>3.4ng/ml，阳性率为41.90%（44/105）。阳性率比较：DNA倍体分析>细胞学检查>CEA检测的阳性率，DNA倍体分析与CEA检测阳性率差异具有统计学意义（P<0.05）。2.三种检测方法的灵敏度、特异度及准确度：在良、恶性胸腔积液组中，DNA倍体分析灵敏度为92.86%（52/56）、特异度为87.76%（43/49）、准确度为90.48%（95/105）；细胞学检查的灵敏度为78.57%（44/56）、特异度为91.84%（45/49）、准确度为84.76%（89/105）；胸腔积液CEA检测的灵敏度为62.50%（35/56）、特异度为81.63%（40/49）、准确度为71.43%（75/105）。DNA倍体分析的灵敏度、准确度均高于细胞学及CEA，且灵敏度差异有统计学意义（P<0.05）。3．三种检测方法的阳性预测值、阴性预测值及Youden指数及Kappa值：DNA倍体分析的阳性预测值为89.66%（52/58）、阴性预测值为91.49%(43/47)、Youden指数为0.81、Kappa值为0.808；细胞学检查的阳性预测值为91.67%(44/48)、阴性预测值为78.95%(45/57)、Youden指数为0.70、Kappa值为0.697；胸腔积液CEA检测的阳性预测值为79.55%(35/44)、阴性预测值为65.57%(40/61)、Youden指数为0.44、Kappa值为0.435。DNA倍体分析的阴性预测值、Youden指数均高于细胞学及CEA，且阴性预测值差异有统计学意义（P<0.05），Youden指数与CEA检测Youden指数差异有统计学意义（P<0.05），说明DNA倍体分析随机误差较小，灵敏度高，结果可靠，同时DNA倍体分析的Kappa值高于肿瘤细胞检查及胸腔积液CEA检测，说明DNA倍体分析的一致性好，具有较好的临床应用价值。4.联合检测评价：DNA倍体分析、细胞学、胸腔积液CEA三者联合检测其灵敏度高，可达99.43％，但特异度却较低，只有65.79%；而DNA倍体分析与细胞学联合检测（灵敏度为98.47%、特异度为80.60%、Youden指数为0.79、准确度为90.48%），与三者联合检测相比对恶性胸腔积液的诊断价值较好。结论：1. DNA倍体分析与细胞学检查及胸腔积液CEA检测相比较，具有较高的阳性检出率，其灵敏度（92.86%），高于细胞学检查（78.57%）及CEA检测（62.50%），是临床鉴别诊断良、恶性胸腔积液的一个较好的指标。2. DNA倍体分析与细胞学联合检测的灵敏度（98.47%）和特异度（80.60%）优于与CEA的联合试验，同时联合检测可以弥补细胞学检查及胸腔积液CEA检测灵敏度不足的问题。