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转座子是大多数真核生物基因组的主要成分之一。转座元件可以携带其自身所包含的遗传信息和侧翼序列进行转座,引起插入区域基因功能变化和染色体结构变异,因而在生物的基因和基因组进化中起着重要的作用。Helitron是一种新型的DNA转座子,它具有5TC和3CTRR(R代表A或者G)保守边界,在转座时插入在AT碱基之间并且不造成靶位点重复。这些特征与真核生物中发现的其它所有DNA转座子类型都不相同。玉米基因组的结构多样性在一定程度上就是由于Helitron的转座造成的。
为了研究Helitron类转座子在水稻基因组中的状况及对水稻基因组进化的影响,我们对水稻中的这类转座子进行了系统鉴定和分析。我们的研究表明,水稻基因组中存在有500多个Helitron拷贝,这远远少于线虫、玉米和拟南芥等基因组中Helitron类转座子的数目。水稻中的Helitron只占基因组成分的0.14%左右。水稻基因组中存在8类(26个)可能的自主性转座子拷贝,其中有8个拷贝编码完整的helicase蛋白。通过籼稻和粳稻间基因组比较分析和进一步的实验分析,我们发现确实存在水稻两亚种间Helition的特异性插入,其中有几个是插入在基因中的。这些插入引起了基因组的多态性,可能是造成亚种分化的原因之一。
实验表明,日本晴中存在一个品系特异性Helitron插入拷贝,同时序列分析显示部分Helitron转座子在水稻基因组中含有近期转座的2-4个拷贝。这些结果都证明水稻基因组中的Helitron近期是有活性的。有些水稻Helitron中带有表达的基因或者基因片段,这些转座子的复制造成了其所携带基因在水稻基因组中的重复,可能为水稻提供了进化动力。目前的研究表明,Helitron类转座子的3边界比5边界更保守,这与Wessler等推断的转座机制模型有矛盾,Helitron的转座机制仍需要进一步的研究。