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人类线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)是独立于细胞核之外的遗传物质，具有母系遗传、缺乏重组和进化速率高等独特的遗传特征，能忠实有效的记录人群的遗传印迹，被广泛应用于推断人群遗传结构、族源历史和人群的区域分化等。
沿喜马拉雅山脉地区是南亚、东亚和东南亚大陆人群之间交流的必经之路，且受该地区特殊地理位置的影响，人群呈现出语言、民族和文化等方面的多态性。研究该地区人群的遗传结构和起源问题可以为人们深入了解人类在亚洲地区的定居、分化和扩散等提供一定的启示。
本文第一部分对近年来沿喜马拉雅地区人群DNA水平的遗传学研究进展进行归纳和总结，使我们对该地区人群的遗传研究近况有一个全面、系统的认识。一方面，从地理位置来讲，沿喜马拉雅山脉地区北靠世界第三极-喜马拉雅山脉，南临孟加拉湾，仅靠一条狭长地带连接南亚、东亚和东南亚大陆，被认为是现代人类走出非洲，到达东亚和东南亚的唯一通道；另一方面，受到喜马拉雅山脉的影响，该地区地形地势较为复杂，为该地区复杂的民族、语言、文化习俗多样性的形成提供了重要的环境条件。民族、语言、文化和体质人类学研究和历史记载均提示该地区人群是不同时期，不同方向人群基因交流与混合的产物，深入了解该地区人群的遗传结构和人群多态性，将有助于人们深入认识该地区人群的起源，现代人类祖先在亚洲扩散等一系列问题。
本文第二部分内容重点基于mtDNA数据，对沿喜马拉雅山脉人群的遗传结构，起源，以及其在连接南亚，东亚和东南亚人群之间的作用方面的问题进行探讨。根据研究群体的不同，分别在以下4个章节(第二、三、四和五章)中进行讨论。首先，在第二章中我们分析了来自尼泊尔的246个个体的mtDNA数据，发现尼泊尔人群受到邻近印度和东亚的影响较大。在尼泊尔人群中存在某些印度高频单倍型类群或特有分支(如在本研究中界定的M3a1、M5b、M35b、M52、M60、M90、N24和H16等)，对上述类群进行的时间估算发现尼泊尔地区早在旧石器时代已经有现代人类居住。有意思的是，中国西藏和尼泊尔之间有世界屋脊之称的喜马拉雅山脉的阻隔，但在尼泊尔人群中却存在着大陆的东亚人群特有单倍型类群(如A、C、D、F、G、M9、M10和Z等)的分布。进一步系统发育和系统地理学分析提示上述类群和来自相毗邻的西藏地区藏族人群之间有着较近的亲缘关系，说明尼泊尔人群中的东亚人群成份极可能是来自西藏地区的基因流。在第三章中，我们基于印度东北部米佐拉姆邦的3个部落群体的241份mtDNA数据分析发现，印度东北部群体中存在大量的东亚，南亚，东南亚和西欧亚群体中特有或者高频的单倍型类群(东亚A、C、D、F、G、Mll、M12和Z等；南亚M2、．M3、M5、M18、M35、R5、R6、N1和U2等；东南亚：M21；西欧亚R0、H、T2和U等)，暗示该地区人群的母系基因库同样受到来自周边(南亚，东亚和东南亚)人群的影响，而不同单倍型类群的分布在频率和单倍型多样度上有着较大的差异，意味着族源、建群者效应/瓶颈效应、以及该地区特殊地形地势等都对该地区人群的遗传结构产生了重要影响，该地区在亚洲人群迁移过程中扮演着走廊的作用。第四章，我们分析了覆盖缅甸大部分地区的14个群体846个个体的mtDNA数据。该研究中，缅甸人群中大量特有的单倍型类群(或单倍型类群的分支)(M2*、M7h、M13*、M80、M81、M82、M84、M85、M86、M87、M88和M89)的存在，提示该地区是人类走出非洲之后，到达东亚和东南亚地区的一个重要区域，上述缅甸群体中高频或特单倍型类群在周边群体中的分布，同样说明了缅甸地区在东亚和东南亚其它国家和地区人群基因库早期分化过程中起到了孵化器的作用。而缅甸群体中高频的东亚，南亚和东南亚组份(东亚：A、C、D、F、G、M11、M12和Z等；南亚：M2、M3、M5、M18、M35、R5、R6、N1和U2等；东南亚：M21；西欧亚：R0、H、T2和U等)则表明该地区人群很大程度上接受了周边群体的基因流。基于前三章的研究，我们在第五章中就一直备受关注的安达曼人群的起源问题进行了深入的研究。我们的数据显示，安达曼土著群体中高频的mtDNA单倍型类群M31在缅甸地区几乎没有分布，而在印度东北部群体中有着较高的单倍型和核苷酸多样度，提示印度东北部群体极有可能是安达曼群体的起源和分化中心，这一研究结果和前期的语言学研究不谋而合。对该类群mtDNA数据的时间估算结果提示，该类群可能于末次盛冰期之前已经在印度东北部地区发生分化，末次盛冰期后，海平面上升之前到达安达曼群岛，这一假设得到了古气候学研究的支持。而缅甸西北部群体中M31类群则是来自印度东北地区的基因流。