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目的:对一个中国常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitisplgmentosa，ADRP)家系进行致病基因筛查，从而进一步探讨常染色体显性视网膜色素变性的发病机理以及其表型与基因型之间的关系。
方法:收集家系成员的资料，在已知的与常染色体显性视网膜色素变性相关的致病基因附近选择合适的微卫星(短串联重复序列)多态性标记，对此家系进行连锁分析。用PCR的方法扩增PRPF31基因的外显子及外显子与内含子剪接处，直接测序筛查突变，以及用real-time PCR的方法检测大片段的缺失。
结果:连锁分析在19q13.4的D19S418处得到最大LOD值为3.01(重组率=0.00)，单体型分析将致病基因定位在19q13.4的D19S572和D19S877之间。对PRPF31基因的直接检测没有发现突变。但是real-time PCR检测发现PRPF31基因存在一个大约6kb的缺失。
结论:我们将中国一常染色体显性视网膜色素变性家系致病位点定位在19q13.4，并且PRPF31基因的大片段缺失可能是该家系疾病发生的原因。该缺失与常染色体显性视网膜色素变性的关系为首次报道。