【摘 要】
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目的:通过对我院男性无精症患者的流行病学初步调查,了解其病因及分布情况.并建立Kallmann氏综合征KAL-1基因突变的检测方法,及治疗对策.方法对我专科医院就诊的男性无精症患
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目的:通过对我院男性无精症患者的流行病学初步调查,了解其病因及分布情况.并建立Kallmann氏综合征KAL-1基因突变的检测方法,及治疗对策.方法对我专科医院就诊的男性无精症患者进行病史询问、体格检查,根据病人情况进行精液检查,部分病例需进行血清生殖内分泌、细胞遗传学的检查,以及睾丸活检.对于临床发现的Kallmann氏综合征,应用PCR技术扩增KAL-1基因全部1~14外显子,PCR产物经聚合酶链反应-单链多态性分析,采用中性聚丙烯酰胺凝胶进行电泳检测,出现异常电泳条带的标本进行DNA测序,生物信息学相关软件分析确定基因突变存在及类型,限制性酶切分析验证突变.结果对307例无精症患者的调查,其发病原因有特发性无精症、唯支持细胞综合征、生殖器感染、Klinefelter综合征等.其中发现7例Kallmann氏综合征(2例为女性),经分子遗传学筛查发现1例Kallmann氏综合征基因异常,该患者外显子1至9缺失,外显子10号存在点突变外显子11至13存在多个位点突变.结论1、流行病学调查结果发现Kallmann氏综合征在男性无精症中所占地比例为1.62％.2、联合应用PCR、PCR-SSCP和DNA序列测定的方法发现一例KAL-1基因的异常,突变率约为14％.散发的Kallmann氏综合征占该病的绝大多数.
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