【摘 要】
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目的：探讨一个遗传了五代的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, AD-HSP又名AD-SPG)大家系的临床特点并分析其与spastin基因突
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目的：探讨一个遗传了五代的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, AD-HSP又名AD-SPG)大家系的临床特点并分析其与spastin基因突变的关系,为该疾病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：对该家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA序列分析方法,检测此家系先证者spastin基因的突变情况。结果：该家系中所有患者符合单纯型SPG的典型表现,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变。结论：该家系患者具有典型的SPG临床表现,并非spastin基因外显于突变所致。
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